罕见病诊治 瓶颈从何处突破
2010-06-15 13:21:13   来源：   作者：  评论：0 点击：

　　尽管罕见遗传病的研究取得了很多成果，但目前仍缺乏有效的治疗手段。对于少数可治疗的疾病，也是 修残、补缺、避害等对症治疗，无法治愈。遗传病导致脏器和功能的损害是不可逆的，需要早期诊断，给予及时治疗方能奏效。若错过治疗窗口期，难以获得成效。 对于不能治疗的疾病，及时准确的诊断虽然不能解除患者的疾苦，但起码可以“断了念想”，免得盲目就医带来额外损失。而及时明确的诊断，还可为家庭的再次生 育提供帮助。

　　罕见遗传病另外一个特点是基因缺陷在家族中的传递。因此，遗传学服务不仅要针对患者的疾病进行诊治，还要面对患者的父母和 亲属，提供遗传咨询、婚姻指导、生活计划及产前诊断。遗传病的复杂表现在于，临床表现类似的疾病可由不同基因的突变引起，而同一个基因不同类型的突变却导 致临床症状完全不同的疾病，我们称之为遗传异质性。对于这些疾病的识别和诊断，没有足够的专业知识和经验，没有特殊的实验室检测手段是无法实现的。国外已 经形成一个独立的二级学科，包括临床遗传学医师、遗传学实验室检验师和遗传咨询师，专门处理遗传病。而我国目前尚没有这样的建制，缺乏合格的专业人员和机 构。

　　他山之石可供借鉴

　　中国对于遗传病的研究，起步很早但力度有限，尤其在临床应用方面。对于罕见遗传病的诊断和治疗 需要尽快改善，制定相关政策。在这方面，国外对于罕见病的做法可资借鉴。目前，国际上有1200多个临床机构提供遗传病的诊断，有595个实验室提供 1887种遗传病的实验室诊断，其中进入临床服务的就有1623种，并且仍在与日俱增。

　　上世纪70年代，美国成立了罕见病组织，促使国 会对罕见病的治疗药物（称为孤儿药）进行立法，推动罕见病的药品和器械的生产。2002年国会重新修订了孤儿药法案，由财政拨款支持开展罕见病的临床研究 和培训。欧盟也于1999年通过决议开展了罕见病社区行动，优先设立健康研究项目，推动治疗罕见病的孤儿产品开发，通过建立网络共享经验、培训和普及知 识，来降低发病率，减少围产期和新生儿死亡，提高患者的生活质量和社会经济能力。在一些新兴国家如埃及、印度等，罕见病也已受到越来越多的关注。

　 　呼唤系列对策摆脱诊治困境

　　从20世纪80年代初期开始， WHO便注意到孤儿药的市场潜力小，无法吸引药厂进行研发和销售，于是组织 发起了一项“孤儿药”运动，旨在开创激励机制，促进治疗罕见病药物的发展。人们希望能出台一项补充性的WHO孤儿药物示范名录，作为目前基本药物名录的一 项补遗。这为将来围绕着“基本孤儿药物”或“罕见基本药物”的选择提供了依据。

　　在中国要克服罕见病诊断、治疗和预防的瓶颈问题，需要一 系列相应的对策。首先要有保障措施，设立专门的学科，在医学院校开展遗传病的医学教育，在医院设立独立的临床遗传学科，建立起一支专门的队伍，开展研究和 提供服务。由财政设立专门的经费，支持遗传病的临床研究和服务，不要以撰写多少论文为标准。将专业人员的注意力从发表文章转移到探索诊断、治疗的手段上。

　 　另外要营造一个良好的医疗氛围，给予专业人员更大的探索空间和宽松的环境，不要总因担心医疗纠纷的发生而忧虑重重。

　　再者，无论专业服 务的提供，还是孤儿产品的生产，都需要有政策方面的激励，使知识体现价值，使生产者“有利可图”。这样，患者才“有利可得”，即获得所需的服务。此外，还 应加大对罕见疾病的公众宣传力度，使公众正确认识和了解罕见疾病。