地中海人群中 C9ORF72 重复扩增的重要作用
2012-10-05 10:44:27 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

ALS 中的关键突变：对一个意大利队列的分析
地中海人群中 C9ORF72 重复扩增的重要作用

背景

神经退行性疾病肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) 的特征为运动神经元变性，从而导致渐进性肌肉无力和死亡。最近，研究人员发现，C9ORF72 基因中的六核苷酸重复扩增 (RE) 是 ALS 和额颞叶痴呆的主要原因。

本研究旨在确定地中海地区人群中 C9ORF72 突变的发生率。
研究人员对一个由 259 例家族性 ALS、1,275 例散发性 ALS 及 862 名对照组成的意大利血统人群大型队列进行了 C9ORF72 筛查。
研究人员分别在 23.9% 的家族性 ALS，5.2% 的散发性 ALS 及 0.2% 的对照个人中检出了 C9ORF72 内的 RE。 RE 携带者的表型与延髓发病、生存期较短、认知和行为障碍等相关，少数患者还出现了锥体外系及小脑症状的体征。
此前的研究报告，在 27% 的无 RE ALS 病例中和 28% 的对照中检出了 20 个单核苷酸多态性风险单倍型；而本文的研究人员通过基因型分析发现，95% 的 RE 携带者总共仅具有其中 10 个单核苷酸多态性单倍型，这一证据表明该队列与北欧血统队列具有共同的祖先。

结论

作者总结道：“在大型意大利血统队列中进行的 C9ORF72 遗传筛查进一步证实了在地中海地区中，RE 在该疾病的家族性和散发性形式中发挥了主要作用”。

Ratti A, Corrado L, Castellotti B, et al. C9ORF72 repeat expansion in a large Italian ALS cohort: evidence of a founder effect. Neurobiol Aging. 2012;33:2528.e7-2528.e14.

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