继发性急性髓性白血病的克隆构型
2012-03-25 12:06:50 来源：医学论坛网 作者： 评论：0 点击：
马修·J·沃尔特等 美国圣路易斯市华盛顿大学（Washington University）内科学系肿瘤学分部等
背景 骨髓增生异常综合征是一组经常进展为继发性急性髓性白血病（AML）的血液学病症。从骨髓增生异常综合征进展至继发性AML背后的遗传改变尚未被完全了解。
方法 我们在7例患有继发性AML的研究对象中对7份配对皮肤和骨髓样本进行全基因组测序，以辨别继发性AML的特异性体细胞突变。然后，我们对在骨髓增生异常 综合征前期阶段取自每例研究对象的骨髓样本进行基因分型，以确定是否存在特异性体细胞突变。我们用数百种突变的等位基因负荷的方法，辨别出了编码基因中的 复发性突变，并且确定了来自骨髓增生异常综合征阶段和继发性AML阶段的每对样本的克隆构型。
结果 在骨髓增生异常综合征和继发性AML样本中，无论原粒细胞计数（多少），大约85%的骨 髓细胞是克隆的。继发性AML样本含有11个复发性突变基因（包括4个既往未牵涉到骨髓增生异常综合征或AML的基因）中的突变。在每个病例中，进展至急 性白血病被定义为一种含有182~660个体细胞突变的前期奠基克隆持续存在，并且有至少一个包含数十至数百种新突变的亚克隆过度生长或出现。在一个编码 基因中，所有奠基克隆和亚克隆均含有≥1种突变。
结论 在骨髓增生异常综合征和继发性AML患者中，几乎所有骨髓细胞均为克隆衍生的。继发性AML的遗传进化是一个由多周期突变获得和克隆选择所形成的动态过程。在奠基克隆和子系亚克隆中均可发现复发性基因突变。
（N Engl J Med 2012;366:1090-8. March 22, 2012） [9650302] （杨丽萍 译）
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