一例带有遗传缺陷的男孩的病例报告
2012-12-01 09:15:49 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
背景
本文介绍了一例病例报告，患者为一名 11 岁男孩，经过评估，他存在轻度智力残疾和轻微的畸形特征，研究发现，他的染色体 11q13.1q13.2 上携带了一个 1 MB 的新发缺失。
- 患者在 10.5 岁时出现轻度智力障碍，认知功能和感知能力发育不良，以及轻度的面部畸形特征。
- 研究人员通过标准方法在 550 条带的水平上进行了 G-显带染色体分析，并通过阵列比较基因组杂交 (aCGH) 对来自白细胞的基因组 DNA 进行了分析。
- G-显带显示出表观正常的染色体核型 (46, XY)，但 aCGH 分析表明，在染色体 11q13.1q13.2 上存在间质微缺失。
- 研究发现该缺失为新发缺失；在携带新发拷贝数变异的患儿的父母中，约 2% 存在插入易位。
- 这一 1-Mb 的缺失区域涵盖了 47 个参考序列基因，包括 Cornichon 同源物 2 (CNIH2)，丝切蛋白-1 (CFL1)，以及神经元 PAS 域结合蛋白 4 (NPAS4)等；此前已发现这些基因与神经系统疾病有关。
结论
作者总结道：“据我们所知，本文首次报告了与染色体 11q13.1q13.2 缺失相关的轻度智力障碍和轻微畸形特征患者”。
Floor K, Barøy T, Misceo D, et al. A 1 Mb de novo deletion within 11q13.1q13.2 in a boy with mild intellectual disability and minor dysmorphic features. Eur J Med Genet. [Epub ahead of print 2012 Aug 30].
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