一例带有遗传缺陷的男孩的病例报告
2012-12-01 09:15:49 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
背景
本文介绍了一例病例报告，患者为一名 11 岁男孩，经过评估，他存在轻度智力残疾和轻微的畸形特征，研究发现，他的染色体 11q13.1q13.2 上携带了一个 1 MB 的新发缺失。
- 患者在 10.5 岁时出现轻度智力障碍，认知功能和感知能力发育不良，以及轻度的面部畸形特征。
- 研究人员通过标准方法在 550 条带的水平上进行了 G-显带染色体分析，并通过阵列比较基因组杂交 (aCGH) 对来自白细胞的基因组 DNA 进行了分析。
- G-显带显示出表观正常的染色体核型 (46, XY)，但 aCGH 分析表明，在染色体 11q13.1q13.2 上存在间质微缺失。
- 研究发现该缺失为新发缺失；在携带新发拷贝数变异的患儿的父母中，约 2% 存在插入易位。
- 这一 1-Mb 的缺失区域涵盖了 47 个参考序列基因，包括 Cornichon 同源物 2 (CNIH2)，丝切蛋白-1 (CFL1)，以及神经元 PAS 域结合蛋白 4 (NPAS4)等；此前已发现这些基因与神经系统疾病有关。
结论
作者总结道：“据我们所知，本文首次报告了与染色体 11q13.1q13.2 缺失相关的轻度智力障碍和轻微畸形特征患者”。
Floor K, Barøy T, Misceo D, et al. A 1 Mb de novo deletion within 11q13.1q13.2 in a boy with mild intellectual disability and minor dysmorphic features. Eur J Med Genet. [Epub ahead of print 2012 Aug 30].
上一篇：特发性导水管狭窄
下一篇：高血压病3级（极高危组）,脑卒中,痛风性关节炎,高尿酸血症, 过敏性药疹
频道总排行
医学推广
频道本月排行
热门购物
评论排行
- 2011年临床执业医师考试实践技能真...(13)
- 腋臭手术视频(12)
- 2008年考研英语真题及参考答案(5)
- 节食挑食最伤女人的免疫系统(5)
- 核辐射的定义和单位(5)
- CKD患者Tm与IMT相关(5)
- 齐鲁医院普外科开展“喉返神经监护...(5)
- windows7激活工具WIN7 Activation v1.7(5)
- 正常微循环(5)
- 美大学性教育课来真的 男女上阵亲...(4)
