家族性高胆固醇血症
2012-04-13 11:01:54 来源：医学论坛网作者：评论：0 点击：

病史简介

　　23岁男性，以发热伴咳嗽、咳痰3天入院。最高体温39.1℃，查体发现患者双肺呼吸音粗，心率82次/分，心界扩大，心尖部及胸骨左缘第3、 4肋间和胸骨右缘第2肋间可闻及收缩期3/6级杂音，肺动脉瓣听诊区第2心音亢进、分裂，四肢关节伸侧可见皮下结节。检查提示，总胆固醇11.3 mol /L，高密度脂蛋白0.81 mol/L，低密度脂蛋白7.97 mol/L，脂蛋白a 66.5 mg/dl。心电图提示不除外前壁心梗，左房室增大。超声心动图提示，主动脉根部发育不良（重度狭窄），主动脉瓣少量反流，左心功能不全。

　　图片说明

　　主动脉瓣明显增厚，主动脉瓣狭窄（图B、E）；主动脉瓣环及瓣上狭窄，管壁钙化（图A、C、F、G），主动脉弥漫性粥样硬化性改变，降主动脉局部狭窄（图G，粗箭头）；左、右冠脉粥样硬化性改变，管腔不规则，左主干开口部重度狭窄（图D），右冠脉开口部及中段局部重度狭窄（图E，粗箭头）；手部伸侧各关节及上肢肘关节区多发腱黄瘤、结节性黄瘤形成（图H、I），经活检证实。

　　家族性高胆固醇血症性黄瘤病（FH）是一种常染色体显性遗传病，其发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，LDLR缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成总胆固醇（TC）水平和LDLR水平升高。

　　根据WHO分类，家族性高胆固醇血症属高脂蛋白血症Ⅱ型，本型分为Ⅱa和Ⅱb两型，Ⅱa型只有高β脂蛋白血症，而前β脂蛋白正常，多数病例TC升高而甘油三酯（TG）正常；Ⅱb型β和前β脂蛋白均增高，血清中TC、TG亦增高。

　　本病的特征性临床表现是含脂蛋白的组织细胞和巨噬细胞局限集聚于真皮或肌腱等处形成黄色、橘黄色的丘疹、结节或斑块。临床上又分为腱黄瘤、结节性黄瘤、发疹性黄瘤、扁平黄瘤、睑黄瘤。主要是血胆固醇升高及其导致的一系列病理生理变化，特别是心血管系统相关症状。

　　纯合子FH者多在l0岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉易发生严重粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。男性杂合子30~40岁即可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚l0年左右。FH患者常出现反复多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝、膝、腕和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。

　　杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2~3倍，纯合子则较正常人高6~8倍，但部分杂合子患者LDL-C升高不明显。

　　鉴别诊断

　　本病在与先天性主动脉瓣上狭窄（Williams综合征）鉴别诊断中应注意以下问题。

　　● 多层螺旋CT（MDCT）可检出升主动脉狭窄，当发现是动脉粥样硬化改变、同时冠脉受累，应考虑本病。确诊需要结合临床病史、家族史，皮肤改变，及实验室检查结果。

　　● 发病年龄有助于提示是“纯合子”还是“杂合子”。对于小儿诊断应慎重，须与Williams综合征鉴别，后者表现为主动脉瓣上狭窄，冠脉正常或扩张，常合并肺动脉外围分支狭窄，无动脉粥样硬化表现。应在CT检查中注意鉴别。

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