误诊病例：误诊为Burkitt细胞白血病的急性T／M双表型白血病
2011-11-25 13:13:47 来源： 作者： 评论：0 点击：
作者：华中科技大学同济医学院附属协和医院血液病研究所 陈万新等
【病例资料】
患者，男，37岁。心悸、夜间盗汗1个月余，半个月前入当地医院查血常规：WBC 2.89×109／L，RBC 1.43×1012／L，Hb 46 g／L，PLT 91×109／L。 骨髓象检查见原始及幼稚淋巴细胞明显增多，其细胞大小不等，胞质中等量至丰富，部分细胞胞质和核上可见蜂窝状空泡。当地两家医院骨髓象报告均诊断 为：Burkitt细胞白血病。给予口服鲨肝醇片、VitB12片，输注悬浮红细胞等治疗。为求进一步治疗而转入我院血液科就诊。
查体
患者神志清楚，皮肤黏膜无皮疹及出血点，浅表淋巴结不肿大，胸骨压痛(-)，心肺听诊未见明显异常，腹部平软，肝脾肋下未触及，无移动性浊音，双下肢无 水肿。患者自感乏力、头晕，偶有低热，无咳痰，无腹痛、腹泻等症状。自起病以来，患者精神、食欲尚可，大小便正常，体重无明显变化。
患者神志清楚，皮肤黏膜无皮疹及出血点，浅表淋巴结不肿大，胸骨压痛(-)，心肺听诊未见明显异常，腹部平软，肝脾肋下未触及，无移动性浊音，双下肢无 水肿。患者自感乏力、头晕，偶有低热，无咳痰，无腹痛、腹泻等症状。自起病以来，患者精神、食欲尚可，大小便正常，体重无明显变化。
查肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶为正常范围。
血常规
WBC 5.24×109／L，RBC 1.82×1012／L，Hb59g／L，PLT 136×109／L。外周血白细胞分类：原始细胞25％，晚幼粒细胞1％，杆状及分叶核粒细胞24％，淋巴细胞49％，单核细胞1％，晚幼红细胞2个。
骨髓细胞形态学
骨髓有核细胞增生活跃，粒系和有核红细胞各占1.5％，成熟淋巴细胞占l％，原始细胞占96％，此类细胞胞体大小不等，部分细胞有伪足状突起，胞质中等 量至丰富，染蓝色，大部分细胞胞质和核上可见数量不等、大小较一致的窄泡，有的呈蜂窝状排列；部分细胞核形不规则，可见凹陷、切迹等，染色质较均匀致密， 部分细胞可见明显的核仁，形态酷似Burkitt白血病细胞(图1)。见巨核细胞48个／片，血小板散在易见。
血常规
WBC 5.24×109／L，RBC 1.82×1012／L，Hb59g／L，PLT 136×109／L。外周血白细胞分类：原始细胞25％，晚幼粒细胞1％，杆状及分叶核粒细胞24％，淋巴细胞49％，单核细胞1％，晚幼红细胞2个。
骨髓细胞形态学
骨髓有核细胞增生活跃，粒系和有核红细胞各占1.5％，成熟淋巴细胞占l％，原始细胞占96％，此类细胞胞体大小不等，部分细胞有伪足状突起，胞质中等 量至丰富，染蓝色，大部分细胞胞质和核上可见数量不等、大小较一致的窄泡，有的呈蜂窝状排列；部分细胞核形不规则，可见凹陷、切迹等，染色质较均匀致密， 部分细胞可见明显的核仁，形态酷似Burkitt白血病细胞(图1)。见巨核细胞48个／片，血小板散在易见。
a：BAL细胞胞体大小不等，胞质蓝色至深蓝色。大部分细胞胞质及核内町她窄泡．有的呈蜂窝状；
b：BAL细胞胞质丰富。易见蜂窝状空泡，核染色质粗细不等，核仁1到多个。可见核分裂像
图1酷似Burkitt细胞的急性T／M双表型白血病骨髓
骨髓细胞染色体核型分析为：46，XY。
骨髓标本流式细胞仪免疫学分析：在CD45／SSC点图上设门分析，原始向SSC较大区域延伸的分布区可见异常细胞群体，约占有核细胞的86％，表达HLA-DR、CDl3、CD33、CD34、CD56、CD7、cCD3、CD38；
另送外周血标本继续加做部分抗体分析，其异常细胞群体约占63％，可见表达cDllb、CD34、CD56，部分表达cCD3(3.86％)，不表达CDl5，提示急性T／M双表型白血病。
诊断
急性T／M双表型白血病
治疗
给予CTX 500 mg Q12h，dl～3；美安1 000mg Qd(CTX后维持24 h)；VCR 2 mg，d4，11；DNR 84 mg，d4；DXM 40 mg，Qd dl～4；完成化疗后，复查骨髓象示完全缓解。
【讨论】
急性混合细胞白血病(acute mixed leukemia，MAL)又称急性杂合细胞白血病(hybrid acute leukemia，HAL)，是一种少见的特殊类型白血病。按照细胞来源与表达不同，MAL可分为双表型、双克隆型、双系列型、系列转变型。2001年 WHO分刊将MAL归于急性未定系列白血病，分为双系列型及双表型两类，前者包括双克隆型及系列转变型。2008年WHO分型则统称为混合表型急性白血病 (mixed phenotype acute leukemia，MPAL)。急性双表型白血病(biphenotypic acute leukemia，BAL)是指单个白血病细胞同时表达2个细胞系列特异性免疫标记的急性白血病。可表现为髓系与淋巴系(B细胞系或T细胞系)、B细胞系 与T细胞系双表，少数病例可同时表达髓系、B细胞系、T细胞系免疫标记。诊断BAL，常用的有Catovsky及国际白血病欧洲协作组(EGIL)标准。 Catovsky制定的系列相关标志积分系统，诊断BAL的标准为积分≥2分；EGIL诊断BAL的标准为髓系和1个淋系的积分>2分。有作者对 EGIL。标准进行了修订。认为积分≥2分为佳[1-2]。本例的诊断标准采用后者(表1)。
本例BAL的细胞形态酷似Burkitt细胞，白血病细胞共表达髓系和T系免疫学标记，形态学具有典型的Burkitt细胞特征，胞质和核上可见蜂窝状 排列的空泡，当地两家医院均诊断为Burkitt细胞白血病；但本病例的血小板正常，无皮肤及黏膜出血，浅表淋巴结未及肿大，与多数Burkitt细胞白 血病临床症状不尽相符。本例患者未见染色体异常，而Burkitt细胞白血病具有t(8；14)，t(2；8)(q12；q24)或t(8；22) (q24；q11)染色体易位[3]。Burkitt细胞白血病免疫学分型为B淋巴细胞系，而本例患者免疫学分型为髓系与T系共表达，与丁凯阳等[4]：报道中的1例相似。由于此类病例少见，且细胞形态学表现和免疫学表型呈明显的不一致，其形成机制、临床表现及预后等均有待于进一步积累病例观察研究。
参考文献
[1] RUBNITZ J E。ONCIU M，POUNDS S.et a1.Acute mixed lineage leukemia in children：The experience of St.Jude Children's Research Hospital[J].Blood，2009，113：5083—5089.
[2] ARIBI A.BUES()-RAMOS C.ESTEY E.et a1.Biphenotypic acute leukaemia：a case series[J].Br J Haemat01.2007，138：213—216.
[3] THOLOULI E，WATT S，LUCAS GS，et a1.Stage IV adult sporadic Burkitt lymphoma／leukemia with cornplex bone marrow cytogenetics is associated with a very poor outcome[J].Blood，2009，114：485—486.
[3] THOLOULI E，WATT S，LUCAS GS，et a1.Stage IV adult sporadic Burkitt lymphoma／leukemia with cornplex bone marrow cytogenetics is associated with a very poor outcome[J].Blood，2009，114：485—486.
[4] 丁凯阳.翟志敏，吴竞生，等.双表型急性白血病免疫表型检测及其意义[J].安徽医药，2001，5(2)：112—114.
上一篇：腹腔妊娠误诊腹腔妊娠1例分析
下一篇：Hepatology：类似于局灶性结节性增生的肝Gaucher瘤
论坛新帖
频道总排行
医学推广
频道本月排行
热门购物
评论排行
- 2011年临床执业医师考试实践技能真...(13)
- 腋臭手术视频(11)
- 2008年考研英语真题及参考答案(5)
- 节食挑食最伤女人的免疫系统(5)
- 核辐射的定义和单位(5)
- CKD患者Tm与IMT相关(5)
- 齐鲁医院普外科开展“喉返神经监护...(5)
- windows7激活工具WIN7 Activation v1.7(5)
- 正常微循环(5)
- 美大学性教育课来真的 男女上阵亲...(4)
