不解的“木头人”之谜
2009-12-30 16:02:38   来源：健康报   作者：  评论：0 点击：

　　她患有一种罕见的怪病，除了眼睛、嘴巴能动，手指稍微能动，全身其他关节都僵直不能打弯，被称为“木头姑娘”。

　　37岁的大连女孩夏秀玲，已经躺在床上整整4年了。就在夏秀玲全家四处求医未果看不到一点希望时，江苏省人民医院内分泌科专家张克勤主任医师毅然伸出援助之手，远赴千里为夏秀玲义诊，制订了细致的治疗方案，使她的病情得到明显好转，一家人看到了新生的希望。

　　异位钙化 肌肉里长出骨头

　　7岁以前，夏秀玲看上去和其他健康孩子没有什么区别，一次摔跤改变了她的命运。

　　那天，夏秀玲在游戏时不小心摔倒了，整个人后仰，后脑勺磕在地上，长了两个大包块。过了三四个月，后脑勺的包消了，但脖子的转动却不太灵活，一低头颈椎处就会出现一个橄榄形的突起。做了两次手术，术后不但没有好转，反而新长出很多包块。此后虽然身上长了很多包块，但夏秀玲还是能够较为正常地行走。母亲赵兰英抱着秀玲赶到北京，经多名专家会诊，被确诊为进行性骨化性肌炎。

　　4年前的一天，夏秀玲在工厂工作时被一辆操作车碰了一下，右腿膝盖出现了一个一元钱硬币大小的伤口，厄运便从此蔓延。渐渐地，夏秀玲两腿肿胀，全身长满包块，关节不能打弯，以致后来根本就不能行走，变成了一个“木头人”。几年来，骨瘦如柴的她整天只能直挺挺地躺着或立着，吃喝拉撒全由年迈的母亲照顾。母亲抱着夏秀玲四处求医，但多家医院均表示没有什么好办法，一家人近乎绝望。

　　2008 年4月，在新闻媒体的帮助下，通过四川一位医生的推荐，夏秀玲辗转找到了擅长内分泌疾病和代谢性骨病诊治的江苏省人民医院内分泌科张克勤主任医师。张克勤在电话中详细了解了夏秀玲的病情，看了她的X线片后初步诊断为进行性骨化性肌炎（FOP）。

　　2008 年7月24日晚，张克勤又专程赶到大连，面对面为“木头姑娘”夏秀玲进行义诊。张克勤发现，夏秀玲的病情比他想象的还要严重。夏秀玲不仅全身不该长骨头的很多地方都长了骨头，包括肌肉里也是骨头，而且，既有异位骨化，又有肌肉明显钙化。张克勤鼓励夏秀玲要乐观，要坚持下去，“就像地震时埋在废墟下的人一样，只要坚持就会有希望”。

　　拇趾缩短又不能确诊 要小心

　　进行性骨化性肌炎是一种灾难性疾病，比癌症还可怕，被称为骨病之王。据张克勤介绍，这一类疾病在最初很难察觉，大多患者开始是头部、脖子、背部等部位长出包块，然而在这个时候拍片检查等很难发现钙化的情况，因此很容易被误诊为肿瘤或其他疾病。在一段时间后，包块会消退，而该部位就开始骨化，并逐步扩展。病人会变得越来越僵硬，行动不便，严重的会接近“木头”，几乎没有活动能力。同时国外的研究表明，此类疾病会导致肺功能衰竭，在全身骨化的影响下，肺部活动受限，肺活量越来越小，呼吸将变得越来越困难，甚至于死亡。

　　据西方权威统计，此类疾病的发病率大概在两百万分之一，张克勤主任医师认为可能还要更高一点，大约为一百万分之一。到目前为止，张克勤已经在各地搜集了将近60名此类患者。

　　张克勤介绍说，根据临床上的不同症状，习惯将这类疾病分为非典型（头、脖、背等部位有包块）、典型（除有包块外，患者的大脚拇趾变短）和超典型（除了具有典型特征外，患者的手指头只有两节）三种。他提醒，大脚拇趾缩短，头部、脖子、背部等出现肿块而不能被诊断的人群，要警惕是否患上这类疾病。

　　进行性骨化性肌炎是一种少见的先天性疾病，又称进行性骨化性纤维增殖症，是一种全身性、进行性、多发性的肌肉骨化现象。几百年前西方就报道了相关的病例，但是直到3年前才探索出发病原因——基因问题。这里的基因不一定来自父母的遗传，而很有可能是胚胎发育过程中的基因突变，或者说是一种散发性先天性疾病。

　　张克勤分析说，这种疾病的致命细胞可能存在于血液当中，当出现磕碰等导致的内出血时，致命细胞随血液进入人体的某个部位，而在骨骼肌中发生作用，导致骨化。所以这类疾病的患者在磕碰、摔跤后病情都会迅速恶化。

　　抑制致命细胞生成 治疗见成效

　　此种疾病的发病机制目前还不得而知，手术治疗难以开展，而此前尝试的强的松、依替膦酸钠等药物的治疗效果也不好，所以到目前国际上还没有很好的治疗方法。于是，张克勤决定尝试自己的办法。张克勤把自己的想法详细地告诉了夏秀玲母女，她们愿意尝试。

　　张克勤决定给夏秀玲试用一种具有抑制致命细胞功能的药。虽然此药没有用于进行性骨化性肌炎，但理论上应该有效。

　　夏秀玲服药后，奇迹在点滴变化间不断上演。今年10月初，夏秀玲的母亲赵兰英打电话到南京，欣喜地告诉张克勤医师：“您推荐使用的药物起作用了，秀玲的情况大有好转，腿部慢慢消肿，膝关节已可以弯曲，左腿关节可以小幅度打弯，右手手腕能灵活转动，手指关节也能自如弯曲了。”身体发生这么多变化，夏秀玲本人更是惊喜不已，心情顿时变得开朗起来。

　　张克勤主任医师说，从治疗的情况看，夏秀玲身体恢复得挺快，接下来需要对她进行抽血化验，检测其骨钙素含量，从而决定是否需要增加药量。

　　听说大连没有检测骨钙素的机构，江苏省人民医院决定免费给夏秀玲做骨钙素检测。化验结果令人振奋，夏秀玲的骨钙素水平已低于正常人，说明药物有效，夏秀玲的病情在好转。于是，张克勤决定给夏秀玲用药加量。

　　张克勤表示将长期关注夏秀玲的病情，并把她的资料送到国外，与国际同行合作探讨更为有效的治疗办法。张克勤说：“基因治疗是最近10年刚刚兴起的，目前用于临床治疗的尚不多见，攻克这一顽疾最终可能还是要靠基因治疗。”

　　张克勤说，现在的主要研究工作是广泛搜集病例，寻找中国患者的基因突变位点；然后根据位点建立动物模型，在动物身上模拟这个疾病，从而寻找发病机制，逐渐解开“木头人”的发病之谜。