浙现世界首报染色体异常核型
2011-11-18 09:55:10 来源： 作者： 评论：0 点击：
日前，记者从浙江省绍兴市妇保院获悉，该院遗传实验室发现两例“世界首报染色体异常核型”。经我国遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室—中南大学 湘雅医学院医学遗传学实验室夏家辉院士等专家鉴定，被确认为世界首报。 据绍兴市妇保院遗传室工作人员介绍，两例世界首报染色体异常核型中一例病例源自产 前诊断门诊，因B超发现胎儿伴多种畸形，如腭裂、先天性心脏病、左肾缺如、颅内积水等，行经腹脐静脉穿刺做产前诊断后，发现胎儿染色体异常，为22号部分 三体，因而要求胎儿父母加做外周血染色体检查，结果发现孕妇染色体正常，而胎儿父亲染色体异常，其异常的染色体核型为46,XY,inv(9) (p12q13),t(11;22)(q25;q13),16qh+，经鉴定为世界首报核型；另一例病例来自生长发育门诊，患者因矮小且智力低下求诊，面 部较为特殊：为小圆脸，鼻根低平，眼距略宽，耳大，招风耳，后发际低，蹼颈，并伴肘略外翻，四肢粗短，手脚偏小,掌骨特别短，语言能力弱，经外周血染色体 检查，发现患者的核型为45,XX,-18,der(22)t(18;22)(q11.2;p12)dn，经鉴定也为世界首报核型。
这两例病人中，第一例是由于胎儿的爷爷奶奶染色体分别为异常，并且把异常部分全都遗传给了胎儿的父亲；而第二例患儿异常核型发生的原因可能是其父母配 子形成过程中受精卵卵裂，致使第18号、第22号常染色体断裂，受某些情况的影响，断裂部分互相调换了位置，又重新接合上，并丢失了短的染色体片段，造成 患儿发生染色体畸变。
这两例世界首报核型的发现和确认，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的依据。
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