与PLCG2缺失相关的寒冷性荨麻疹、免疫缺陷及自身免疫
2012-02-04 10:52:06 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
背景 免疫调节障碍的孟德尔法则分析可（使人们）深入了解与宿主防御及免疫耐受相关的分子途径。
方法 我们辨别出了3个患有寒冷诱发的荨麻疹、抗体缺乏、对感染易感及自身免疫显性遗传性复合疾病的家族。免疫表型分型方法包括流式细胞术、血清免疫球蛋白及自身抗体分析、淋巴细胞刺激以及酶分析，遗传研究包括连锁分析、定向桑格测序以及下一代全基因组测序。
结果 所有受累的受试者均发生了寒冷性荨麻疹。其他易变的表现包括特应性、肉芽肿性疹、自身免疫性甲状腺炎、存在抗核抗体、窦肺感染（sinopulmonary infections）以及常见变异型免疫缺陷。 血清IgM 、IgA 、循环中自然杀伤细胞以及种类转换的记忆B细胞减少。连锁分析显示一个家族中染色体16q上的一个7 Mb 候选（基因）区间，与 一个较小家族中的一个3.5 Mb 疾病相关单体型重叠。这个区间包括PLCG2，该基因编码磷脂酶Cγ2（PLCγ2）——一种在B细胞、自然杀伤细胞 及肥大细胞中表达的信号分子。互补DNA测序显示，在两个家族中杂合子转录物缺乏外显子19，在第三个家族中缺乏外显子20～22。基因组测序识别出与疾 病共分离的3个不同的框内缺失。这些位于编码自身抑制域区域的缺失可产生具有结构性磷脂酶活性的蛋白产物。表达PLCG2细胞的细胞信号传导在 37°C 时减弱，但在低于生理体温时信号传导增强。
结论 PLCG2 中的基因组缺失引发PLCγ2功能的获得, 导致多个白细胞亚群中信号传导异常，并导致了一种包括过度和缺乏免疫功能的表型。
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