关于肥厚性心肌病的新见解
2012-08-18 23:05:40 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

从遗传学到临床管理策略

摘要

肥厚型心肌病是一种常见的遗传性心血管疾病，在一般人群中，每 500 人有一例发病。该疾病是由于编码心脏肌小节蛋白的至少 11 个基因中的超过 1400 个突变所引起。虽然肥厚性心肌病是年轻人（包括训练有素的运动员）猝死最常见的原因，并可导致心脏衰竭和中风相关的功能障碍，但大部分受累个体可能未经确诊，很多人的预期寿命并未明显缩短，没有出现显著增多的症状。临床诊断的基础为通过超声心动图或心血管 MRI 识别出其他原因无法解释的左心室肥厚。尽管该疾病的临床特点具有异质性，且病理生理较为复杂，仍有有效的治疗策略，包括植入除颤器以预防猝死，进行药物治疗和肌切除术（或使用酒精室间隔消融术作为替代方案）以缓解流出道梗阻和心脏衰竭症状，以及使用药理学策略（并可能使用射频消融术）以控制房颤和预防栓塞性卒中。现已出现存在基因突变、但无左心室肥厚的患者亚群，其自然史尚不明确。在 50 多年后的今天，肥厚性心肌病已由罕见、基本无法治愈的疾病转变为具备管理策略的常见遗传性疾病，在这些策略的管理下，恢复生活质量和延长寿命已成为可实现的预期目标。

Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. The Lancet. 2012; doi:10.1016/S0140-6736(12)60397-3.

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