什么叫做乳糜泻？麦胶性肠病的诊断和治疗！
2012-04-23 08:09:34   来源：37度医学网   作者：  评论：0 点击：

乳糜泻（celiac disease）亦称为麦胶性肠病，目前认为是有遗传因素参与的自身免疫性疾病（见下述机制图），欧美国家患病率约为1%。尽管我国和日本报告的病例较少，但我们仍有必要重视和开展相关诊治工作。

　　临床特点

　　乳糜泻可出现于不同年龄，可在断乳后进食谷类辅食后发病，也有30~50岁起病者，女性多见。在有自身免疫性疾病患者中，乳糜泻检出率增高，如 1型糖尿病、 甲状腺炎、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎等。经典临床表现有脂肪泻、消瘦和无力等。不典型病例最常见，患者胃肠道 症状不明显，可有便秘，常因其他症状就诊，缺铁性贫血、骨质疏松、身材矮小、闭经不孕、抑郁、肌无力和疱疹样皮肤病等多见。英国全科医生诊断的乳糜泻患 者，以腹泻、贫血和抑郁焦虑为最常见的就诊症状。

　　诊治策略

　　诊断

　　诊断乳糜泻的金标准是小肠黏膜活检示绒毛萎缩。马什（Marsh）将十二指肠黏膜活检结果分为4级，1级为上皮内淋巴细胞数量增多，黏膜结构正 常；2级除上述改变还有隐窝增深；3a级部分绒毛萎缩，3b级绒毛次全萎缩，3c级为全部绒毛萎缩；4级为绒毛萎缩和再生低下。因黏膜病变可散在分布，建 议在十二指肠降段取4块标本；一成患儿可表现为球部病变，降段样本阴性，有学者建议在球部也取4块标本。约10%患者血清抗体与肠黏膜活检结果不一致。

　　黏膜活检并非特异性指标，许多疾病亦可出现绒毛萎缩，如结核、克罗恩病和惠普尔（Whipple）病等，故患者对无麦胶饮食反应良好，也是诊断条件之一。

　　有学者提出对疑似患者筛查HLA-DQ2和DQ8、血清抗TTG抗体和进行小肠活检，以便于早期诊断。

　　治疗

　　终身食用严格的无麦胶饮食，禁食小麦、大麦、黑麦制品和啤酒，是否可食用燕麦制品尚有争议。

　　起始正确饮食治疗2~4周后，患者症状和活检结果即有好转。

　　5%患者因严重肠黏膜绒毛萎缩发展为顽固性乳糜泻。少数患者在好转后病情又加重，应警惕并发T细胞性淋巴瘤和肠腺癌可能。

　　患者有时无法坚持无麦胶饮食，虽可食用大米、玉米、小米、荞麦、土豆、黄豆、豌豆和坚果等食品，但可因家外就餐而致进食不当。已有研究用乳酸杆菌等微生物或酶制剂，使小麦粉中的麦胶脱氨，达到去抗原作用；但在人体试用不多，缺乏动物模型。

　　■ 病例分享

　　病史和体检

　　46岁女性患者，既往被诊断为血清阴性关节炎和炎性肠病，曾接受多种非类固醇类抗炎药、强的松、柳氮磺吡啶和抗肿瘤坏死因子α治疗；入院时有抑郁症状和焦虑，体重在1~2个月间减轻15 kg、腹泻、乏力。患者恶病质严重，体质指数显著下降（12.11 kg/m²）。

　　患者双侧膝关节肿胀，下肢有皮疹；胫骨前区按压后凹陷，受累关节运动时无疼痛和运动受限；肝脏于右上象限肋缘下1 cm可扪及，无脾大和淋巴结肿大。

　　辅助检查

　　血沉4 mm/h，C反应蛋白水平为13.6 mg/L。生化检查提示低钠、低钾血症，钙、镁和磷酸盐浓度降低，严重低蛋白血症，低白蛋白血症，碱性磷酸酶和γ谷氨酰转肽酶水平升高。其他生化结果和尿检正常，24小时尿蛋白定量为67.5 mg。

　　游离三碘甲状腺原氨酸0.62 pg/ml，游离甲状腺素4.40 ng/dl，促甲状腺素1.14 μIU/ml，甲状旁腺素230 pg /ml，25羟维生素D 4 ng/ml。肝同工酶水平升高，除外肾上腺功能不全。多种感染指标血清学检测阴性，IgG、A、M水平正常。抗核抗体阳性， 滴度为1/80，呈颗粒和均质型，亦检测到抗肌内膜抗体IgA（滴度为1/80）和抗麦胶蛋白抗体IgG（98.50 RU/ml）。

　　受累关节无骨侵蚀、软骨钙质沉着或畸形征象。心电图、超声心动图、胸部影像学和磁共振成像检查结果均正常。腹部超声显示肝脏增大（最大范围为 155 mm）、肝实质回声增强（1级）。胸、腹、骨盆CT检查显示多发肠系膜淋巴结肿大，最大直径为18×10 mm。腰椎和右髋双能量X线骨密度扫描 显示骨密度降低。

　　内镜检查结果提示，1级食管炎、食管下括约肌张力下降、胃炎、糜烂性十二指肠炎及十二指肠球后充血。结肠镜检查除回肠黏膜非特异性充血外，无其 他发现。十二指肠活检结果提示克罗恩病，十二指肠黏膜整体绒毛萎缩、再生性过度增生。黏膜固有层和表面上皮内浆细胞和淋巴细胞的细胞质增多。组织学检查亦 显示黏膜固有层及某些血管和腺体壁中出现无定形嗜酸性沉积（图1），三色染色法有阳性发现（图2）。回肠末端样本显示回肠黏膜慢性炎症和次全绒毛状萎缩。

　　该患者被诊断为长期乳糜泻所致胶原性口炎性腹泻。

　　临床诊治

　　该患者伴有厌食症，经口摄入量不足。为加大能量摄入以增加体重，患者接受周期性全胃肠外营养输注。数日后患者腹泻改善，避免进食谷蛋白后，主诉消失，症状并未再持续。