基因突变和痴呆
2012-06-27 12:32:05 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

在额颞叶变性中鉴定出六核苷酸重复

背景

额颞叶变性 (FTLD) 是引发早老性痴呆的首要原因，研究显示，若干基因突变与该疾病相关。近期的研究表明，C90RF72 基因非编码区的六核苷酸 GGGGCC 重复扩增可能是 FTLD 和肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 的潜在原因。

本文报告了一项研究的结果，该研究审查了这一重复扩增的流行率。
采集 53 名不同类型的 FTLD 患者及 174 名对照者的血液样本。
其中四名患者和一名对照者具有 ≥ 30 次重复扩增，研究认为其高于正常。
在具有重复扩增的患者中，两例患行为多变性额颞叶痴呆 (FTD)，两例患伴 ALS 的 FTD。尸检显示，后者之一具有 FTLD 反式激活应答元件 DNA 结合蛋白 43 病理改变，以及阿尔茨海默氏症的迹象。
在两名六核苷酸扩增携带者中检出错义突变：颗粒蛋白前体基因中的 Y294C 和早老素 2 基因中的 I146V。这些突变在对照组中均未发现。

结论

“六核苷酸扩增可能与 ALS、FTD 或 FTD-ALS、及阿尔茨海默氏症等偶发性共患疾病相关。这些最新的研究结果需要慎重解读，最重要的是需在更大量的样本中重复研究”。

Ferrari R, Mok K, Moreno JH, et al. Screening for C90RF72 repeat expansion in FTLD. Neurobiol Aging. 2012;33:1850.e1–1850.e11.

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