基因组学和帕金森症之间的联系
2012-02-18 21:53:15   来源： 丁香园   作者：  评论：0 点击：

为了研究基因组学和帕金森症之间的联系，克利夫兰医学中心参加了23andMe公司关于此方面的持续性研究，23andMe公司是一家私人基因组公司，该公司招聘帕金森症患者参加一项研究，该研究旨在通过使用他们的DNA建立一个数据库，以及完成关于他们健康状况的网上调查

一 般情况，基因和帕金森症，治疗的效果，或者此病的自然发生原因的关系仍鲜为人知。这次合作研究以发现基因和环境对帕金森症的影响为目标的行动受到了来自 the Michael J. Fox Foundation, the National Parkinson Foundation 和 the Parkinson's Institute的广泛支持
Andre Machado, M.D., Ph.D曾经说过：“我们都意识到现在治疗方法的局限性，所以我们一直在考虑该怎样做才能使我们在不治之症方面的研究向前发展。”他是克利夫兰医学中心关 于神经修复方面的主任。他还说：“这种合作对我们能够给多的学习关于帕金森症的基因组以及该基因是怎样在未来影响人们个体健康的。

这项工程是柯利夫兰医学中心个性医疗方案的一部分,旨在于推动在这方面的发现进展，使医学专家能够更好地预测关于疾病发生的风险，以及提供适宜的治疗方案，其最终目的是改善病人的健康状况。

克 利夫兰医学中心的个性医疗中心主任Kathryn Teng, M.D.说：“我们之所以为我们的病人提供这次机会是因为在以“病人第一”的理念下，我们认为这是一项重要的合作，此合作能够提高我们预防和治疗帕金森症 的能力。”他还说：“捐献为研究所需的唾液，血液，组织是“病人表现慈善”的一直方式。它使我们的病人能够参加这项医学研究，由此所发现的成果能够改善他 们和其他人的健康状况。

自愿参加这项研究的病人将会被要求提供一点唾液样品关于用来进行DNA分析，病人要同意参加他们帕金森症的在线调查。23andMe公司希望能够收到10000参与者，克里夫兰医学中心则认为通过1000参与者来达到此项研究的目标。

theParkinson's Disease andMovement Disorders Program at the Cleveland Clinic Lou Ruvo Center for Brain Healthin Las Vega的主任Ryan Walsh, M.D.,Ph.D说过：“这项研究的质量很大程度上取决于样品的尺寸。病人的登记和以后的出勤是此项研究成功的关键。

参加此项研究的病人将会登记在23andMe的帕金森症研究团体内，这能够允许他们和其他的病人进行在线交流，并为其提供23andMe公司个人基因组服务全部使用权
23andMe 在2009年六月首次整合他们关于帕金森症的研究。在18个月内，23andMe整合和分析来自超过3400帕金森症患者的基因数据，最终成功的复制出来 排名前20的已经知道和帕金森症有关的基因组，这些基因组决定关于帕金森症的新的遗传联系。这些发表在2011年六月的PLOS Genetics

Anne Wojcicki, 23andMe公司的CEO说：“我们非常感到非常高兴能与Cleveland Clinic 和 Dr. Machado合作。集合他们临床治疗和我们的在线研究模式来创造一个新的医学研究范例的机会，这最终会是广大的帕金森症患者受益。在Cleveland Clinic登记的病人将会加入在我们研究团体超过6500名帕金森症患者中去，这是现在世界上最大帕金森症患者群
参与者是自由和自愿的。为了保护他们的隐私,参与者将会用一特定的编码鉴别，而不是他们的名字。他们可以选择接受汇总在他们DNA中被鉴别的基因组的报告，尽管这些东西不会放置在他们的医疗档案中
Movement Disorders at Cleveland Clinic'sCenter for Neurological Restoration.的科长Hubert Fernandez, M.D说：“自愿参加这项研究的病人似乎并不能直接从此受益，但是他们扮演者一个为改变未来病人状况而奉献的重要角色。这次合作是为了我们全人类自己 的。”