家族性肌萎缩性侧索硬化症风险
2012-02-15 11:38:24 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
视神经病变诱导蛋白基因突变能否影响澳大利亚人群的易感性？
背景
肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 是一种进展快速的神经退行性疾病。 大约 10% 的 ALS 病例具有家族性，且其中大多数是常染色体显性遗传。 最近，在意大利和日本的家族性和散发性 ALS 患者中发现了视神经病变诱导蛋白 (OPTN ) 基因突变。 本文报告了一项研究的结果，该研究对澳大利亚的常染色体显性遗传家族性 ALS 队列进行了 OPTN 突变分析，旨在确定显性遗传的家族性 ALS 中是否可以分离出 OPTN 突变基因。
- 对来自 96 个家庭的常染色体显性遗传 ALS 患者进行了 OPTN 编码外显子测序。
- 一名患者第 5 号外显子中有一独特的杂合性非同义替换变异 (c.218C > T, S73L)。
- 在 480 名种族匹配的对照组中未发现这一变异。
- 第 73 位的丝氨酸残基高度保守，预计其突变可影响蛋白质磷酸化。
- 患者的父亲未患 ALS，但研究显示其也携带该 S73L 变异。
- 在这个没有近亲婚配指征的家庭中 ALS 呈常染色体显性遗传，研究认为该新鉴定的变异不太可能是病因。
结论
作者总结道：“我们的研究结果表明，OPTN 基因突变不是澳大利亚家族性 ALS 的常见病因。”
Solski JA, Williams KL, Yang S, et al. Mutational analysis of the optineurin gene in familial amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging. 2012;33:210.e9-10.
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