中国的阿尔茨海默氏症易感性受到特定基因多态性的影响
2012-02-08 10:56:56 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
背景
特定的遗传风险因素可影响个人发生阿尔茨海默氏症的可能性。最近有研究报告，在欧洲及美国人群中，CLU、CR1 及 PICALM 基因的特定变异与发生迟发性阿尔茨海默氏症的易感性改变相关。 本文报告了一项研究的结果，该研究对在这些基因中识别出的多态性是否也影响华南人群中迟发性阿尔茨海氏默症易感性进行了调查。
- 在 462 名迟发性痴呆患者和 350 名无痴呆对照组中，对 CR1、CLU 及 PICALM 基因的七个单核苷酸多态性进行了基因型分析。
- 采用多元 logistic 回归分析，鉴定出 CR1 基因中 rs6656401 的等位基因 A 是迟发性阿尔茨海默氏症的独立遗传性风险因素（比值比 1.97；p = 0.035）。
- 与此相反，研究发现 CLU 基因中 rs2279590 的等位基因 A（比值比 0.72；p = 0.035）及 rs11136000 的等位基因 T（比值比 0.73；p = 0.038）具有抗阿尔茨海默氏症保护作用。
- 研究还发现，只有在 APOE ε4(-) 亚组中，PICALM 基因中 rs3851179 的等位基因 A 具有抗阿尔茨海默氏症保护作用。
结论
本研究表明，CR1 、CLU 及 PICALM 基因中的特定多态性或可影响华南人群是否发生迟发性阿尔茨海默氏症的可能性。
Chen LH, Kao PY, Fan YH, et al. Polymorphisms of CR1, CLU and PICALM confer susceptibility of Alzheimer’s disease in a southern Chinese population. Neurobiol Aging. 2012;33:210.e1–7.
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