额颞叶变性的遗传性和遗传学
2009-11-28 20:31:30 来源：丁香园 作者： 评论：0 点击：
研究背景：额颞叶变性(FTLD)是一种在遗传学和病理学上高度多样化的神经退行性病变。
研究方法： 我们收集了来自某一队列的225位患者的血样，经诊断，这些患者都属于FTLD的范畴，我们还通过给每位患者进行家族史评分来评估该疾病的可遗传性，分数从1分（明确的FTLD常染色体显性家族史）到4分（没有痴呆的家族史）不等。 我们还尝试着在以下5个致病基因（MAPT, GRN, VCP, CHMP2B, and TARDP）和FUS基因（众所周知该基因可以引起运动神经元病变）中寻找突变。
研究结果： 总计有41.8%的患者有某种程度上的家族史（评分为1，2，3或是3.5），尽管其中只有10.2%具有明确的常染色体显性家族史（评分为1）. 不同临床亚型的FTLD的可遗传性差异很大，其中行为障碍型FTLD遗传能力最强，而额颞叶痴呆-运动神经元病变以及言语障碍综合征（尤其是语义性痴呆）的遗传能力最弱。 研究者在MAPT基因（占队列总人数的8.9%）和GRN基因（8.4%）种发现了突变，但是未能在其它基因中发现突变。 在余下的没有基因突变的FTLD家族史病人中，经过病理学确认的有7位患者，他们被划分为2组： 没有GRN基因突变的3型FTLD-TDP和FTLD-UPS（1）
研究结论： 这些发现表明额颞叶变性（FTLD）是高度可遗传的疾病，但是不同症状的遗传能力差异很大。 此外，尽管MAPT和GRN基因突变占据了家族史病例中的相当大一部分，还有一些基因有待发现，尤其是在患有3型FTLD-TDP却没有GRN基因突变的患者中。
研究方法： 我们收集了来自某一队列的225位患者的血样，经诊断，这些患者都属于FTLD的范畴，我们还通过给每位患者进行家族史评分来评估该疾病的可遗传性，分数从1分（明确的FTLD常染色体显性家族史）到4分（没有痴呆的家族史）不等。 我们还尝试着在以下5个致病基因（MAPT, GRN, VCP, CHMP2B, and TARDP）和FUS基因（众所周知该基因可以引起运动神经元病变）中寻找突变。
研究结果： 总计有41.8%的患者有某种程度上的家族史（评分为1，2，3或是3.5），尽管其中只有10.2%具有明确的常染色体显性家族史（评分为1）. 不同临床亚型的FTLD的可遗传性差异很大，其中行为障碍型FTLD遗传能力最强，而额颞叶痴呆-运动神经元病变以及言语障碍综合征（尤其是语义性痴呆）的遗传能力最弱。 研究者在MAPT基因（占队列总人数的8.9%）和GRN基因（8.4%）种发现了突变，但是未能在其它基因中发现突变。 在余下的没有基因突变的FTLD家族史病人中，经过病理学确认的有7位患者，他们被划分为2组： 没有GRN基因突变的3型FTLD-TDP和FTLD-UPS（1）
研究结论： 这些发现表明额颞叶变性（FTLD）是高度可遗传的疾病，但是不同症状的遗传能力差异很大。 此外，尽管MAPT和GRN基因突变占据了家族史病例中的相当大一部分，还有一些基因有待发现，尤其是在患有3型FTLD-TDP却没有GRN基因突变的患者中。
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