低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传学
2013-03-07 11:51:19 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
对罹患卡尔曼综合征的同胞兄弟进行的分析表明该疾病为隐性遗传
背景
低促性腺激素性性腺功能减退症 (HH)（可伴随嗅觉丧失[卡尔曼综合征]或嗅觉正常）与前动力蛋白受体 2 (PROKR2) 基因中的突变相关。 大多数数据支持隐性遗传模型，但研究显示，某些症状性患者为 PROKR2 杂合子。
- 本文报道了一项研究的结果，该研究调查了单一家系（其中两兄弟患有卡尔曼综合征）中两种 PROKR2 错义突变的表型特征和遗传方式。
- 研究人员使用外周血白细胞的基因组 DNA，筛查了先证者中的 KAL1、FGFR1、FGF8、PROK2 及 PROKR2 基因突变，以及其兄弟和父母中的 PROKR2 错义突变。
- 两兄弟均为两种 PROKR2 错义突变的纯合子，包括一个常见突变 (R268C) 和一个新突变 (G234D)。
- 哥哥（先证者）对滤泡刺激素疗法的应答良好，其血清抑制素 B 水平从 < 16 ng/L 上升至 136 ng/L。
- 无症状的父母均为两种变异的杂合子。
- G234D 突变型 PROKR2 在荧光免疫细胞化学试验的细胞培养物中发生表达，这表明该突变型受体未正确地运输至细胞表面。
结论
作者总结道，“以上研究结果与隐性遗传模型一致。 PROKR2 信号转导并未直接影响支持细胞的功能。”
Tommiska J, Toppari J, Vaaralahti K, et al. PROKR2 mutations in autosomal recessive Kallman syndrome. Fertil Steril. [Epub ahead of print 2012 Nov 28].
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