黏多糖病 可以治愈的遗传病
2010-10-14 19:13:25 来源： 作者： 评论：0 点击：
症状多易误诊
黏多糖病的发病率约为三万分之一。根据临床表现和酶缺陷种类不同，黏多糖病可分为Ⅰ~Ⅶ等类型，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。
各型黏多糖病大多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累积多个系统，有着类似的临床症状。主要是面容丑陋、船形头、头大、浓眉大眼、前额和双颧突出、毛发多而发际低、鼻梁低平、鼻孔大、下颌较小、唇厚、骨骼畸形；身材矮小，成人身高常低于1.2米，或在1.2米~1.4米；脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手；智力低下；常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。如果对黏多糖病缺乏认识，常被误诊为缺钙、佝偻病等，结果补了很多钙也不见效，症状越来越重。各型的黏多糖病临床表现差异较大，即使是同一类型，临床表现也存在个体差异。重者常在10岁左右因重要脏器功能损伤而夭折。
从遗传方式来讲，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病是指父母双方各携带一个致病基因，但通常不发病，当这两个致病基因同时给了一个子女时才可能发病，发病率约为四分之一。黏多糖病Ⅱ型为X连锁隐性遗传，即母亲为致病基因携带者，生女孩不发病，生男孩患病几率约为50%。
黏多糖病的确诊需要相关的辅助检查。
骨骼X线检查：检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等，表现为骨质普遍疏松且有特殊形态改变。
尿液黏多糖检测：包括黏多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析，是黏多糖病的重要筛查方法之一。
酶学分析：采用外周血白细胞或培养成纤维细胞，测定细胞内的各种溶酶体酶的活性，可明确黏多糖病诊断并分型。现在可以采用串联质谱技术检测外周血滤纸片中多种溶酶体酶活性，筛查包括黏多糖病在内的多种溶酶体累积病。
DNA分析：现在各种类型黏多糖病的致病基因已定位，可以进行基因诊断。广州妇女儿童医疗中心内分泌代谢科已开展尿黏多糖定量和电泳分析等黏多糖病的筛查方法，并建立了包括黏多糖病在内的多种溶酶体累积病的酶学诊断方法。
造血干细胞移植可治黏多糖病
酶替代治疗方法简便，风险小，但需终身治疗，费用高，国内尚无药物供应。而且，酶制剂不能到达中枢神经系统，在改善神经系统症状或防止神经系统进一步损伤等方面的作用有限。目前，造血干细胞移植是唯一可改善中枢神经系统症状，防止进一步损伤的治疗方法。
国外造血干细胞移植治疗黏多糖病已经有近20年的临床经验。现已证实，黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型使造血干细胞移植治疗疗效肯定，由于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有严重的智力低下或骨骼畸形，当出现临床症状之后开展治疗，疗效可能不理想。目前认为所有类型的黏多糖病均有造血干细胞移植适应症，一般认为两岁前实施疗效较好。国内也在积极开展造血干细胞移植治疗或酶替代治疗的研究。
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黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，特殊治疗费用昂贵，因此在加强对患者早诊断和早治疗的同时，应积极开展遗传咨询和产前诊断工作，预防黏多糖病患儿的出生。产前诊断可在孕中期17~20周行羊膜腔穿刺取羊水，经培养的羊水细胞进行酶学测定和基因分析，适用于家族中有此病患者或生育过患儿者。
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