糖原累积症2型 肌无力威胁患者
2010-12-01 23:29:07 来源：37度医学空间 作者： 评论：0 点击：
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糖原累积症2型又称Pompe病，是由于溶酶体内酸性麦芽糖酶缺乏，糖原不能被分解，从而在机体各脏器内沉积导致的。糖原累积症2型在临床上分为婴儿型、儿童型和成年型三种类型。
婴儿型的患者在出生后数月就会发病。患者进行性肌肉无力和肌张力低下，心脏、肝脏和舌体增大，并伴有呼吸困难和喂养困难。患者多于两岁前死于心力衰竭。心电图显示PR间期缩短、QRS波幅增高和左室肥厚。超声心动图显示室间隔和左室后壁肥厚、左室流出道梗阻。病理检查可以见到大量糖原在体内各脏器内堆积，尤其是心脏、肝脏和骨骼肌。
儿童型的患者在婴儿期或儿童早期起病。患者的临床表现为运动发育落后和肌肉无力，近端肌无力较远端明显。可有选择性呼吸肌受累。部分患者可有腓肠肌肥大，临床表现类似肌营养不良。疾病缓慢进展，只有极少数人可以存活至20岁。患者的死亡原因多为呼吸衰竭。患者肝脏、心脏和舌肥大不常见，病理检查可见肌纤维内糖原堆积，但其他脏器糖原堆积不明显。
成人型的患者在成年后起病，多在20岁以后发病。临床表现为缓慢进展的肌肉病症状，类似多发性肌炎或肢带型肌营养不良。患者肌肉无力会累及躯干和四肢，以近端受累为主。约三分之一的患者以呼吸功能不全症状起病，表现为清醒或夜间头痛、困倦、恶心、呼气性呼吸困难。呼吸功能测试提示限制性换气障碍、低氧血症和高碳酸血症。肺潮气量减小。随疾病进展，几乎所有病人均有呼吸肌受累。呼吸衰竭是患者常见的死亡原因之一。患者一般没有心脏和肝脏受累。
辅助检查可见血清肌酸磷酸肌酶升高，多为轻至中度升高，一般不超过正常值上限的10倍。肌电图提示肌源性损伤，在儿童中较成年患者更明显。肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病。根据肌肉受累程度的不同，部分或全部肌纤维内均可见空泡，其内充满糖原染色阳性物质，提示糖原堆积。电子显微镜下可见肌纤维内大量糖原颗粒堆积。
虽然根据临床表现和上述辅助检查可以临床诊断糖原累积症，但该病的确诊需要检测酸性麦芽糖酶的活性，可以检测肌肉、淋巴细胞、培养的皮肤成纤维细胞内该酶的活性。在孕14~18周抽取羊水细胞进行培养，检测酸性麦芽糖酶的活性有助于该病的产前诊断。
糖原累积症2型为常染色体隐性遗传病，编码人类酸性麦芽糖酶的GAA基因位于17号染色体，长约25Kb，包含20个外显子。至今已有11种限制性片段长度多态性和60余种基因突变被报道。该病的基因诊断目前虽然可以进行，但是较困难。
在治疗方面，目前虽然酶替代疗法已取得良好疗效，在国外已应用于临床，但由于价格昂贵，在国内尚未开始应用。因此该病在国内仍然主要是对症治疗，呼吸肌受累时可以根据受累程度给予辅助通气治疗。基因疗法也是一个有应用前景的方法，目前尚在研究之中。
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