磷脂酶 C zeta 突变可能会导致男性生育能力低下
2012-09-23 08:59:32 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

磷脂酶 C zeta 的失活突变与男性生育能力低下及不育有关

背景

基因表达异常（尤其是卵母细胞激活缺陷）是导致男性不育的重要因素。现已确认，磷脂酶 C zeta (PLCζ) 与对哺乳动物卵母细胞激活十分关键的振荡期有关。

本文报道了一例男性不育症病例，并描述了该例不育症中 PLCζ 的两个杂合突变。
患者为一名卵母细胞激活能力严重受损的 38 岁不育男性，研究人员采集了精子样本用于分析。该患者的检查结果显示，精子头部形态异常，精子活力仅为 48%，微量注射后精子总体上无法激活小鼠卵母细胞。
研究人员确定了单个精子 (n=12) 中有无 PLCζ(H398P) 及 PLCζ(H233L) 突变，并在 HEK293 T 细胞中对荧光定位的 PLCζ 突变亚型进行了定量分析。
精子具有 PLCζ(H233L) 或 PLCζ(H398P)，但不会同时具有两种突变。这两种突变定位于 HEK293T 细胞质中的离散区域，但不定位于细胞质膜。
在 48 小时及 56 小时，PLCζ （野生型）显示的荧光强度均高于突变亚型 (p < 0.05)。
在 48 小时，荧光-PLCζ(H233L+H398P) 结构显示的荧光强度低于 PLCζ(H398P)，但在 56 小时无此结果 (p < 0.05)。

结论

在 PLCζ 发生单等位基因突变时，PLCζ 中的 H398P 和 H233L 失活突变可能与男性生育能力低下及不育有关。

Kashir J, Konstantinidis M, Jones C, et al. Characterization of two heterozygous mutations of the oocyte activation factor phospholipase C zeta (PLCζ) from an infertile man by use of minisequencing of individual sperm and expression in somatic cells. Fertil Steril. 2012;98:423–31.

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