近亲婚配会使先天性异常的风险加倍
2013-07-10 16:56:17 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
队列研究证实，近亲婚配是先天性异常的重要风险因素
背景
先天性异常是婴儿死亡和残疾的首要原因，在英国其发病率在不同族群间存在差异。 在巴基斯坦裔儿童中，婴儿死亡率最高，在该族群的 12 岁以下儿童中，先天性异常是最常见的死亡原因。 我们在一个大型多民族出生队列中调查了先天性异常的发生率，以识别该人群中先天性异常过多的原因。
方法
这项名为“出生于布拉德福德”(Born in Bradford) 的研究为一项前瞻性出生队列研究，涉及在 2007 年至 2011 年间招募的 13 776 名婴儿及其家庭。我们获得了在该研究中，有子女存在一或多项异常的母亲的问卷数据。 关于这些异常的详细信息已经前瞻性地报告给了该研究，我们将这些细节与医疗记录进行了交叉检查。 我们将关于异常的数据与母亲的问卷以及作为“出生于布拉德福德”研究的一部分而收集的临床数据相关联。 我们在 95% CI 条件下计算了多种母亲风险因素的单变量和多变量风险比 (RR)。
结果
在具备问卷数据所涉及到的 11 396 名婴儿中，有 386 人 (3%) 存在先天性异常。 其先天性异常率为每 10 000 名活产儿 305·74 例，相比之下，在全国范围内，该比率为 165·90/10 000。 巴基斯坦裔母亲的风险高于英国白人血统的母亲（单变量 RR 1·96，95% CI 1·56—2·46）。 总体而言，2013 名婴儿 (18%) 为一级堂表亲婚育的后代。 这些婴儿主要为巴基斯坦裔—1922/5127 (37%) 的巴基斯坦裔婴儿的父母为一级堂表亲。 近亲婚配与先天性异常风险加倍相关（多变量 RR 2·19，95% CI 1·67—2·85）；我们发现，其与贫困并不相关。 在巴基斯坦裔儿童的所有异常中，有 31% 可归因于近亲婚配。 我们发现，在年龄超过 34 的英国白人血统母亲中，存在类似风险的增加（多变量 RR 1·83，95% CI 1·14—3·00）。 无论族裔如何，母亲受到一定程度的教育可起到防范作用（0·53，95% CI 0·38—0·75）。
结果解读
近亲婚配是先天性异常的主要风险因素。 即使经过贫困因素校正，并考虑到近三分之一的异常出现在巴基斯坦裔婴儿中，该风险仍然存在。 在所有族群中，获得较高的教育水平与风险降低相关。 我们的研究结果对于促进健康和公共卫生，以及从事产前、儿科和临床遗传学服务的人员均很有价值。 应向该风险增加的人群，以及近亲婚育的夫妇提供关于该风险的敏感性建议，以帮助其做出生育决策。
Sheridan E, Wright J, Small N, et al. Risk factors for congenital anomaly in a multiethnic birth cohort: an analysis of the Born in Bradford study. The Lancet. 2013;doi:10.1016/S0140-6736(13)61132-0.
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