胼胝体发育不全和小脑发育畸形预后的预测仍然较为困难
2012-10-27 20:02:04 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

胎儿脑部畸形的异质性使预后和临床决策变得更为复杂

背景

随着成像技术的进步，胎儿脑部结构异常的诊断已经得以改善。最常见的缺陷为胼胝体发育不全 (ACC)，该疾病与小儿智力低下相关。

本文综述了 ACC 和小脑发育畸形的长期预后。
胎儿胼胝体在胎龄第 7 周至第 20 周之间形成，该结构参与了左右大脑半球之间的沟通。总体而言，在一般人群中有 0.05%-0.7% 的胎儿确诊为 ACC，但在智力低下的患儿中，该比例可达 2–3%。
若干神经系统异常与 ACC 相关，包括：脑室旁结节状灰质异位症、巨脑回、下丘脑发育不全、多小脑回、Dandy–Walker 畸形、小脑蚓部发育不全及脑桥发育不全。当 ACC 与这些异常相关时，预后可能较差。
小脑参与了语言、知觉、认知及情感功能，且其发育在出生后仍可持续若干年。
小脑发育畸形包括：小脑发育不全、小脑或小脑蚓部发育不全及 Dandy-Walker 畸形。这些疾病的预后具有异质性，其程度可从轻度的认知功能受损至语言和行为发育的严重问题不等。

结论

作者总结道：“由于这些疾病大多缺乏明确的预后，因此向父母提供准确的信息对于临床医生而言是一项严峻的挑战”。因此，需要来自多学科小组的信息，以帮助父母做出关于妊娠的知情决定。

Vasudevan C, KcKechnie L, Levene M. Long-term outcome of antenatally diagnosed agenesis of corpus callosum and cerebellar malformations. Semin Fetal Neonatal Med. 2012;17:295–300.

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