小儿睡眠中惊叫、乱走,常染色体显性遗传夜间额叶癫痫
2013-03-19 10:23:52   来源：37度医学网   作者：  评论：0 点击：

　　患儿男，5岁4个月，以“1个月内间断睡眠中惊叫、乱走4次”为主诉就诊。主要表现为入睡后不久（约30分钟～1小时内）突然尖叫，坐起，表情惊恐，手足乱动，有时有难以分辨的发音，呼吸急促，有时下地乱走，对父母的安慰无明显反应，不能对答，持续约1～4分钟后意识清醒，随后再入睡。一夜仅发作一次，间隔数天发作一次，间隔无规律性。发作次日不能回忆，不影响第二天的日常活动。初次发作当天上午曾看过比较暴力的动画片，睡前因不想洗澡受到母亲训斥。

　　既往史 智力体力发育正常，无癫痫发作病史，睡眠无打鼾史，否认外伤史和其他重大疾病史。但患儿在婴儿时期即有入睡困难，表现为易哭闹、须长时间安抚才能入睡，睡眠片段化，夜间易醒，10月龄时每夜仍需要哺乳2～3次，约1岁后逐渐不再夜间进食。

　　家族史 患儿父亲上小学时曾在睡梦中惊醒伴喊叫数次，表现类似，初中后未再出现；否认其他家族遗传病史。

　　体格检查 神志清，精神反应好，营养发育正常，心、肺、腹查体未见异常，神经系统查体未见异常。

　　辅助检查 多导睡眠监测（PSG）提示：患儿在非快速眼动（NREM）睡眠第3期出现发作，同期脑电图未见异常；头颅磁共振成像未见异常；心电图检查正常。

　　诊断 根据患儿为学龄前男孩，急性起病，反复发作，病前有惊吓及情绪诱因，入睡后不久出现惊叫、乱走，结合患儿既往史、相关家族史，以及辅助检查尤其是PSG提示在NREM睡眠第3期出现发作，诊断首先考虑夜惊。

　　讨论

　　夜惊属于非呼吸相关的睡眠障碍，主要发生在4～12岁儿童，患病率约为3%，男孩多见，青春期前发作逐渐减少直至消失。夜惊多发生在入睡后0.5～2小时内。夜惊发生时，患儿除精神紧张惊恐、手足乱动、无意识走动外，还可出现自主神经兴奋表现（如呼吸急促、出汗、瞳孔扩大等），发作时意识朦胧，对安慰无反应，拒绝身体接触，经常呼之不应，极难唤醒。

　　患儿夜惊一般持续几分钟后意识清醒，发作停止，但对发作过程不能回忆，或有片段化记忆。夜惊可单独存在，也可伴发其他睡眠障碍。夜惊有明显家族倾向，提示其与遗传相关。

　　夜惊常见诱因有：① 睡眠因素，如睡眠剥夺、睡眠-觉醒周期紊乱及心理因素等；② 阻塞性呼吸暂停、胃食管反流、癫痫、发热、睡眠周期性肢体活动等；③ 药物，如安眠镇静剂、酒精、抗组胺药等；④ 肝肾疾病、代谢异常、中毒性脑病等。本患儿发作当天有受惊吓病史，提示心理因素在发病中起到一定作用。

　　治疗夜惊首先要去除诱因。对父母进行教育和睡眠行为矫正治疗也非常重要。在夜惊前定时唤醒是一种有效干预方法，常须持续2～4周。对频繁发作者, 可短时间使用安定类镇静剂。儿童夜惊持续多年，还应进行专业心理治疗。

　　本患儿就诊后遵医嘱避免相似诱因，家长改善教育方式，保持患儿睡前心情平稳，听一段柔和音乐后入睡，随访2个月夜惊症状未再出现。

　　夜惊与其他非呼吸相关性睡眠障碍的鉴别

　　梦魇（nightmare）

　　多发于夜间中期和后1/3 的快速眼动（REM）睡眠期。主要表现为以恐怖不安或焦虑为主要特征的梦境体验，恶梦内容生动，如被猛兽追赶等，导致儿童呼叫呻吟，突然惊醒，醒后仍有短暂意识模糊，情绪紧张、心悸、面色苍白或出冷汗等。对梦境中的内容能回忆片断。

　　梦魇的常见原因包括三方面。① 心理因素：如看到或听到恐怖的事情、由于学习或其他因素所引起的精神紧张、情绪低落；② 躯体因素：如睡前过饥或过饱、剧烈运动、睡眠姿势不好（如双手放在前胸使胸部受压迫、呼吸不畅)、患某些躯体疾病等；③ 药物因素：如长期服用抑制REM期睡眠的镇静安眠剂突然停药。

　　梦魇多为暂时性，一般不会导致严重后果。当家长发现孩子正在做恶梦时，可叫醒孩子, 并给予适当安慰。

　　梦语

　　是指在睡眠中讲话或发出声音，清醒后本人不能回忆。可以因情感应激、发热或其他类型的睡眠障碍等促发，是在大脑普遍抑制的基础上，语言运动中枢的单独兴奋。

　　偶尔的梦语不一定是病态，经常梦语多见于儿童神经症和神经系统功能不稳定症，一般有素质性及家族发病倾向。

　　睡行症（sleep-walking）

　　亦称梦游症。睡行症表现为起始于入睡前1/ 3 阶段中NREM 3、4 期中的一系列复杂行为，以患者在睡眠中行走为基本临床特征。发作时，患者从睡眠中突然起床，在未清醒的情况下，在床上爬动或下地走动，偶可见较复杂的动作（如穿衣），此时不易唤醒，可持续数分钟至半小时后又可安静入睡，事后遗忘，易并发夜惊和尿频。

　　部分患者有家族史。白天过度疲劳、连续多日睡眠不足、感染发热、睡前服用安眠药等可诱发睡行症，而某些容易导致睡眠惊醒的疾病， 如癫痫、周期性肢体运动障碍等，也与睡行症的发作有关。

　　睡行症的治疗首先应避免诱因，注意睡眠卫生，生活规律，保持睡眠前心情愉快；要防止睡行症儿童可能出现的意外伤害；对频繁发作的儿童可暂时用一些地西泮等药物。

　　快动眼睡眠期行为紊乱（RBD）

　　可发生于任何年龄，男性发病率明显高于女性。RBD常发生于睡眠开始的90 分钟之后或黎明前几小时，临床特征是在REM期肌肉张力迟缓消失时，出现狂暴的攻击性或防御性的复杂行为，可表现为面部和肢体的各种不自主的复杂而混乱的异常动作行为，动作比较粗暴、猛烈，如拳打、脚踢、翻滚、跳跃、呼喊、反复坠床等，可伴梦语。发作后，部分患者可回忆作了噩梦，梦的内容生动，常充满暴力与不快感。

　　PSG在REM睡眠期至少显示下列情况之一：① 颏肌肌电图显示肌肉紧张性过度增加；② 肢体肌电图出现大量动作电位；③ 不存在癫痫性电活动。

　　患者无精神障碍，但约60％可伴神经系统疾病。发作频繁者须选用药物治疗，如苯二氮类药物氯硝西泮等。另外须预防继发性损伤，减少本病患者发作时可能出现的自我伤害或伤害他人。

　　常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

　　该病起病年龄为2个月～56岁，发病高峰为7～12岁。该病发作频繁，每次持续时间短暂，约20～50秒。发作初期表现为出现喘息或呻吟声，两眼睁大，表情惊恐，伴有躯体运动性自动症，如突然坐起、猛烈过度活动，髋部向前用力，全身强直性僵硬，阵挛性抖动及肌张力不全样运动，抬头、摇头、头向后仰，上肢高举，下肢过度伸展，画圈、踏车样运动。患儿可在床上爬来爬去，甚至可坠床。

　　约59%的患者发作时意识丧失，发作后意识立即恢复。发作期脑电图可予以鉴别。可选用卡马西平等药物抗癫痫治疗。

　　总之，儿童期非呼吸相关睡眠障碍类型很多，部分患儿可同时合并多种类型，其发生多与心理因素、躯体疾病、环境因素和遗传因素有关，会不同程度地影响儿童的发育和发展。另外，此类疾病也可能是某些严重疾病的早期表现或共患疾病，须予以重视。