神经管缺陷：从病因到未来的研究
2013-08-07 18:06:41 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
神经管缺陷：从病因到未来的研究
神经管缺陷是严重的先天性畸形，每 1000 例妊娠中约有一例受累。 人们发现，对子宫内的开放性脊柱裂病变加以闭合可减少儿童的神经功能障碍，该发现推动了临床管理的创新。 某些国家已通过推出强制性食品强化剂来加强基于叶酸的初级预防，但目前英国还没有推行该举措。 遗传易感性是最大的神经管缺陷风险，调控叶酸一碳代谢和平面细胞极性的基因与其密切相关。 人们对人类神经管闭合事件的顺序仍然存在争议，但关于神经管缺陷小鼠模型的研究表明，无脑畸形、开放性脊柱裂和颅脊柱裂是初级神经胚形成失败的结果，而有皮肤覆盖的椎管闭合不全是次级神经胚形成缺陷的结果。 其他畸形，如脑膨出等则可能是神经胚形成后的疾病。
Copp AJ, Stanier P, Greene NDE, et al. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013;12:799-810.
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