新生儿癫痫性脑病
2012-03-15 10:39:01 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
在预后不良患者中发现 KCNQ2 突变
背景
大约 60% 至 70% 的良性家族性新生儿惊厥家系携带有钾离子电压门控通道（Kv7.2 和 Kv7.3）基因 KCNQ2 和 KCNQ3 突变。 KCNQ2 突变亦见于少数新生儿惊厥发作且预后不良的患者，但该突变与预后之间的因果关系尚未确定。
- 本文介绍了一项研究的结果，该研究调查了 KCNQ2 和 KCNQ3 突变是否与具有可识别严重表型的早发型脑病相关。
- 本研究纳入了 80 名患有不明原因的新生儿或早期婴儿癫痫性脑病以及智力低下的患者。
- 八名患者具有杂合性 KCNQ2 错义突变，但无一名患者具有 KCNQ3 突变。
- 一名患者的突变基因遗传自父亲；这位父亲为突变嵌合体，其表型较轻。
- 在所有发生突变的患者中，癫痫发作均始于出生后一周内，且伴有明显的强直成分。 此类癫痫发作对治疗具有耐受性，但大多数患者在其后几年内不再发作。
- 脑电图显示，出生后的头几天出现初始爆发抑制模式，随后出现多灶性痫样放电。
- 在癫痫发作期间，磁共振成像 (MRI) 显示基底节与丘脑处出现高信号。
结论
“KCNQ2 突变可见于大部分新生儿癫痫性脑病患者，且该疾病具有潜在可识别的电临床与放射影像学表型。”
Weckhuysen S, Mandelstam S, Suls A, et al. KCNQ2 encephalopathy: Emerging phenotype of a neonatal epileptic encephalopathy. Ann Neurol. 2012;71:15–25.
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