在卵巢癌中,生存率取决于 BRCA 基因状态
2012-02-02 12:54:55   来源:37度医学网   作者:  评论:0 点击:

BRCA1 或 BRCA2 基因突变可导致较高的 5 年生存率

背景

BRCA1BRCA2 基因突变可见于 6–15% 的上皮性卵巢癌 (EOC) 女性患者。 与散发性卵巢癌相比,BRCA1 相关的 EOC 可能分级更高且更严重。 BRCA2 相关的 EOC 患病率较低,且可用数据较少。 在 EOC 患者中,关于携带 BRCA1BRCA2 基因突变的患者与非携带者相对预后的比较性研究结果并不一致,且其受到小样本量的干扰。 本文报告了一项大型临床研究的结果,其探讨了携带或不携带 BRCA1BRCA2 基因突变的 EOC 患者的生存率。

  • 该试验所纳入的 3879 名女性分别为 BRCA1 基因突变携带者 (n = 909) 或 BRCA2 基因突变携带者 (n = 304),或非携带者 (n = 2,666)。 她们为 26 项观察性研究的参与者。
  • 主要结果为 5 年总生存率。
  • 在为期 5 年的随访期间,1766 名患者死亡。
  • 非携带者、BRCA1 基因携带者、及 BRCA2 基因携带者的 5 年总生存率分别为 36%、44%、及 52%。
  • 经过对诊断年份、诊断时年龄、疾病分级、分期等因素的全面校正,与非携带者相比,BRCA1 基因携带者 (HR 0.73, 95% CI 0.64–0.84; p < 0.001) 及 BRCA2 基因携带者 (HR 0.49, 95% CI 0.39–0.61; p < 0.001) 具有显著的生存优势。

结论

“在非侵袭性 EOC 患者中,具有 BRCA1BRCA2 生殖细胞突变与 5 年总生存率改善相关。 BRCA2 基因携带者预后最好。”

Bolton KL, Chenevix-Trench G, Goh C, et al. Association between BRCA1 and BRCA2 mutations and survival in women with invasive epithelial ovarian cancer. JAMA. 2012;307:382-90.

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