与 HOXB13 基因突变相关的遗传性疾病
2012-01-20 10:25:10 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

背景

人们越来越多地认为染色体 17q21-22 是前列腺癌易感性基因的潜在位点，并对其进行了不断深入的研究。当前测序技术的进步使得我们可对基因组大片段开展迅速而全面的研究，以确定疾病所涉及的区域。本文报告了对遗传性前列腺癌家系进行的序列捕获测序（靶向测序），具体测序了位于染色体 17q21-22 上 202 个基因中的 2009 个外显子。

对 94 名无关的前列腺癌男性患者进行了种系 DNA 测序，这些患者的家族中均存在与 17q21-22 连锁的证据。同时也在其家族成员、其他的病例受试者及对照受试者中搜索了所确定的突变。
在 4 个家系中，先证者均带有一罕见但具有重现性的突变，G84E，位于 HOXB13 (rs138213197)。该基因编码一个在前列腺发育中十分重要的同源盒转录因子。在这些可获得其 DNA 并用于分析的家系中，18 名前列腺癌男性患者体内均发现了这一突变。
同时，在 5,083 名无关的前列腺癌男性患者（欧洲血统）中，有 72 名 (1.4%) 也发现了这一 G84E 突变；在 1,401 名对照受试者中则有 1 名 (0.1%) 携带这一突变 (p = 8.5 × 10⁻ ⁷ ) 。
早发型家族性前列腺癌男性患者携带该突变的可能性显著高于迟发型非家族性前列腺癌患者（分别为 3.1% 和 0.6%）(p = 2.0 × 10⁻ ⁶ )。

结论

研究人员总结道：“这一新型 HOXB13 G84E 基因变异与遗传性前列腺癌风险显著增加相关。尽管该变异仅为一小部分前列腺癌的病因，但这一发现对前列腺癌风险评估具有启示意义，并可能为这一常见癌症的发生机制提供新见解”。

Ewing CM, Ray AM, Lange EM, et al. Germline mutations in HOXB13 and prostate-cancer risk. N Engl J Med. 2012;366:141-9.

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