自闭症：“雨人”为什么不是女性
2014-03-09 16:30:50   来源：   作者：  评论：0 点击：

自闭症
“雨人”为什么不是女性
女性中的认知障碍人群少于男性，因为引起认知障碍的突变在女性身上表现较不明显

自闭症是一种奇特的生理状况。有时它唯一的症状就是“社交无能”（无法领会和理解人们的情绪）。这种症状被称为高功能自闭症或者叫做亚斯普杰氏症侯群（ Asperger's syndrome）。尽管同伴们可能觉得他们有些怪异，但是高功能自闭症者通常是社会成员中的成功人士（有的人更是问鼎巅峰）。而在其他情况下，自闭症则表现出部分的认知问题。随后，其健康状况日渐衰弱。表现为不同症状的自闭症有一个共同特点，通常自闭症患者中男性多于女性，有一派观点认为自闭症是雄性特征在精神上的极端表现。被诊断为自闭症的男孩数量是女孩的五倍。对于高功能自闭症者来讲，这个比例达到7比1。
此外，这种情况对于大量比自闭症症状较轻的精神和认知障碍类疾病来讲，也同样成立。被确诊为注意力缺陷过动症（多动症ADHD）的男孩比女孩多出三倍左右。“智障”-先天性智力低下的总称，同癫痫症一样，30-50%发生在男孩身上。事实上，多种机能失调经常表现为并发症。比如，被诊断为孤独症谱系障碍的儿童也经常是多动症患者。
自闭症的确切成因尚不清楚，但基因是其重要环节。即便至今还未发现造成自闭症的基因突变，但是已知的超过100种基因会使其携带者更容易患上自闭症。
多数的变异发生在男女身上的概率并无不同，所以有一种解释称男女间存在不同的发病率是因为在等量的基因突变下男性的大脑比女性更容易受到影响。这种情况被叫做女性的防护模式。另一种解释应用了社会偏见理论，认为这种不同具有欺骗性。女生没有被诊断为自闭症是因为评定方式不同，或是因为处理该种状况的方式不同，并不是说女性的实际患病率较低。例如，有些研究员称女生更懂得隐藏她们的症状。


弱势性别
为调查这一问题，洛桑大学附属医院的医生巴斯汀.雅克蒙与同事分析了两组患有认知障碍的儿童的基因数据。第一组有800名儿童，确诊为自闭症患者。第二组有16000名儿童，患有一定程度的认知问题。
雅克蒙医生最近在《美国人类遗传学杂志》上发表了他的研究成果。他的一项重要发现是伴随异常的神经发育两组数据中的女生比男生更容易发生基因突变。该结论符合拷贝数变异（CNVs是指DNA片段上的染色体的拷贝数量发生变异）和单核苷酸变异（SNVs是指在DNA信使上单核苷酸转变成标准遗传密码）。
表面上看，这个结果有力的证明了女性的防护模式。所有被雅克蒙医生拿来做数据分析的儿童都曾被诊断出问题。如果女孩比男孩发生更严重的基因变异，就意味着女性有其他方面的生理机能保护身体避免出现问题。如果这种解释是正确的，那么女性比男性在症状发展期间可以更好地保护自己。作为进一步的证据，雅克蒙医生的发现符合三年前发布的一项研究，研究发现女性自闭症患者比男性有更多的基因发生拷贝数变异（CNVs）。
相对立的观点是说假如女生更善于隐藏症状，那么只有更为极端的女性病例才有可能被诊断为自闭症。如果这一论点是真的，那么有症状的女生体内会因此而有程度更大的基因变异。然而，雅克蒙医生和他的同事还发现有害的拷贝数变异更有可能受母亲遗传，而不是父亲。他们将这个发现作为女性身体保护机制的进一步的证据。自闭症的症状使得无论男性还是女性患者都不太可能养育子女。倘若母亲是绝大多数自闭症儿童的基因来源，那么这就意味着母亲几乎不受变异基因的影响。
不过，所有的这些观点都不能解释男生比女生更容易患病的确切机制。关于这个问题，也有两个主要理论。第一个理论是说男性只有一条X染色体，这使得男性对X染色体上的基因变异更敏感也更容易受到伤害，因为任何一种有害的基因都没有孪生基因为其掩护。脆性X染色体综合征属于认知失调，基于上述原因使该病症的男性患者更为常见。而雅克蒙医生的研究表明X染色体突变只起到一定的作用。言下之意是发生变异的基因成分遍布整个基因组。
另一种解释与解剖学有关。根据脑成像研究，男性和女性大脑内部的连结模式有所不同。男性大脑比起女性有更牢固的局部连结，较为薄弱的远距离连结。类似于自闭症患者和普通人大脑的差异。它表明男性大脑的连结模式更容易被引起自闭症和其他认知问题的因素扰乱。这个问题的原因原本就晦涩难懂，然而，为什么到现在还是不够清楚明确呢？