唐氏综合征？也许她将来会登上月球
2014-03-04 13:10:58   来源：37度医学网   作者：  评论：0 点击：

唐氏综合征, 最常见的一种染色体病，其病因是在第21对染色体上多了一条额外的染色体。唐氏综合征患者常伴有认知能力和身体发育迟缓。作者希望社会能改变对唐氏综合征患者的看法。

编者按: 布雷特.鲍尔曼(Bret Bowerman)是纽约一家私募股权公司的投资总监。他和妻子考特尼(Courrtney)有三个孩子，其中四岁的艾莉(Ellie)患有唐氏综合征(Down syndrome)。鲍尔曼也是美国唐氏综合征协会( National Down Syndrome Congress)的董事会成员。最初他的文章是通过iReport发布到美国有线电视新闻网(CNN)。

(CNN) -- “你们大概看到他们在把食物杂货分装到购物袋里”，遗传学家试图让我和我妻子明白——我们刚出生一天的女儿艾莉患有唐氏综合征以及这对于她的将来意味着什么。
当时，艾莉的年龄只够用小时来描述，而对她未来的潜质却已经无可期待。
此前，我们坐在术后恢复室里抱着艾莉，招呼亲朋好友，用电子邮件发宝宝的照片和身高体重，沉浸在女儿顺利诞生又健康美丽的喜悦之中。然后，艾莉被送去育婴室让儿科医生为她做常规检查。我的妻子和我舒了口气，望着对方微笑。从这天大的喜悦中稍稍平静一下。
那时我们丝毫没有预料到很快就会有不平静的事情到来。
当我们接到通知的时候，艾莉已经被送到新生儿重症监护病房，儿科医生怀疑她有心脏病。虽然医生认为预后较好，可她当时很脆弱。她需要靠吸氧和药物来帮助她的心脏和肺部正常工作。我们还被告知，会有一位遗传学家来和我们说明另外的诊断结果。
这“另外的诊断结果”完全不是当时听上去那么简单。

什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一种染色体病，其病因是在第21对染色体上多了一条额外的染色体。据美国唐氏综合征协会报告，这是最常见的一种染色体病，影响超过40万美国人。唐氏综合征伴有认知能力和身体发育迟缓。
我暗自希望这一切只是一场噩梦，只要醒来痛苦就会消失。然而，每天早晨我都在强烈的痛苦中醒来，一心希望艾莉不会踏上她注定的宿命。
我们熬过了她的心脏并发症。她康复的时候有三个月大了，我们从那时开始接受唐氏综合征摆在我们面前的挑战。可遗传学家为我们描绘的那个画面却深深烙印在脑海里——那是成年后的艾莉，她胸前别着姓名牌，忙着把牛奶盒装进购物袋里。
这些黯淡前景的描述，被注定成为艾莉的人生，这实在令人难以接受。她的前途，被盗走了。要完全接受这件不公平的事需要很长时间，直到今天仍然让我心痛。
艾莉现在快五岁了，她努力地生活着，一边结交朋友，享受童年，一边忍耐着无尽的物理治疗，职业治疗和言语治疗来克服各种困难，而这些对于她哥哥而言都是水到渠成的事情。艾莉勇敢地面对着她的人生历练，按时到场准备闯关。
没有什么事情比目睹艾莉第一次走路更让我感到自豪了。膝盖摇晃着，身体颤抖着，当她够着在前方等待她的双臂时，那一刻她脸上的表情就是在宣告“我做到了。”
在艾莉出生以来近五年的岁月里，我们经历了对唐氏综合征患者潜力的大量误解。人们常常看到艾莉就想到“残疾”，想到“做不到”。即使是受过高等教育的医生也没能免于这些误解。医生们把艾莉划入低成功基准人群，建议对艾莉降低标准，因为“大多数唐氏综合征孩子都是如此。”


很多很多可能的成就
然而，我们所遇见的患有唐氏综合征的成年人中有优秀的学生，成功的运动员，高效率的员工，舞王或舞后或丈夫或妻子。将来，科学突破和新的治疗方法应该能增进艾莉这一代人的潜力，不过目前她每天的成就还需要我们暂且忽略她的缺点。她的这些成就需要我们专注于她的能力，并对她有更多的期待。
艾莉的成就和遗传学家投射的阴影发生了分歧。这些差异塑造了我们养育三个子女的方式（艾莉现在有一个弟弟了）。我们相信，不管有没有唐氏综合征，孩子们都想要变成人们期待他们成为的模样。
期望往往被误解成一个底线。相反，我们相信期望是作为上线存在的，所以我们学到的技巧是设置很高的期望，并佐以失败也没关系的安抚。真正的失败其实是没有分析我们能力到底可以延伸到哪里。
我们告诉艾莉的兄弟们什么是唐氏综合征以及这对于她意味着什么。我们告诉他们：“一切你能做到的事情，艾莉也都能做到，只是她可能需要更长的时间，或者需要额外的帮助，但她最终一定能做到。”她那时候才三岁的哥哥问，“那她能到月亮上去吗？”“能，”我们回答他，“没准有一天她就能到月亮上去。”
当然，重要的是认识到挑战，并提供资源来解决这些问题。毫无疑问，艾莉需要大量的支持和帮助。但是，很多时候，人们只专注于她的缺陷，而忽略她的优点。
即使学校的管理者也试图对她区别对待，列出她做不好的事情，设定较低的期望值，为她建立条条框框将她与正常发展同龄孩子分开，尽管大量的研究认为把她放在同龄的孩子里，对她和其他孩子们都有好处。然而，对她特殊对待是最轻松的方法。毕竟期望越低越容易达到。


隐藏在那张可爱小脸下的是钢铁般的意志
和埃莉接触密切的人们都知道这个事实，知道她的能力远远超过对她所谓的期待。她的笑容很有感染力，总以让整个房间都亮起来，但人们不应该因为这种表象就忽略了她可爱外表下坚毅顽强的心性。
艾莉在每周六攀岩课上的表现就印证她的韧性。30英尺高的攀岩墙确实让她害怕，她艰难地和岩壁较劲，但很少能一路攀到顶部。但短暂的休息之后，她会看着我说：“爸爸，再来一次。”
同样重要的是，艾莉身边的人也都知道，在学前班里艾莉表现跟典型的4岁女孩一样。她从心里相信自己是个公主，喜欢游泳和办游戏聚会。她喜欢和她的兄弟一起玩，偶尔因为欺负他们被批评。她和其他同龄的孩子没什么不一样。
最近，我们问艾莉的哥哥：“你还记得艾莉有唐氏综合征会怎么样吗？”“记得，”他回答，“她能到月亮上去。可是这不公平，为什么艾莉能多一条染色体？”他指的是艾莉额??外的21号染色体，唐氏综合征的特征。如果我们的社会能不戴有色眼镜看人，如果人们专注于能力而不是缺陷那该多好。
产前筛查的结果显示艾莉患有唐氏综合征的可能性小于三千分之一，所以我们觉得艾莉从一开始就在挑战的期望上限。我们相信她会继续挑战下去。虽然我们希望，有一天，她可以不必这么辛苦。我们希望，有一天，整个社会对她的期望能越过现有的局限性。
艾莉教会了我们很多，她让我们更懂得父母对孩子的爱，最重要是她让我们懂得不要让社会期望限定一个孩子能力。
新年伊始，我们往往会制定许多新年计划，其中大部分在二月到来之前就抛在脑后了。我希望艾莉的故事可以帮助我们做出更能坚持下去的新年计划，同时，重新审视我们的社会期望。
让我们承认缺陷，但不要用降低标准来弥补它。让我们从这新的一年开始，关注那些有唐氏综合征的孩子们“能做到”的事情。其实，对所有的孩子我们都应该这样看待 ——不管他们有没有额外的染色体。
至于艾莉，将来你会在月亮上见到她。