PALB2突变与前列腺癌风险和生存率的关系
2021-05-27 18:19:35 来源： 作者： 评论：0 点击：
关键字： 前列腺癌 | PALB2突变
家族性 PALB2基因的功能缺失性突变是乳腺癌的易感因素，然而，这种突变如何影响男性携带者一生中患前列腺癌的风险尚未明确。近日，肿瘤学领域权威杂志British Journal of Cancer上发表了一篇研究文章，这项研究的目的是明确PALB2突变对前列腺癌风险的作用，并评估PALB2携带者的生存率。
研究人员对5472名未经选择的前列腺癌患者以及8016名男性对照者进行了基因分型，分别确定了两个PALB2突变基因型(c.509_510delGA和c.172_175delTTGT)。在前列腺癌患者中，研究人员将PALB2突变携带者的生存率与非携带者进行了比较。
研究人员在0.29%的前列腺癌病例和0.21%的对照者中发现了PALB2突变(比值比(OR)=1.38;95%置信度区间(CI)为0.70–2.73;p=0.45)。
与非携带者相比，PALB2突变携带者更容易被诊断为格里森评分较高(8-10)的侵袭性癌症(64.3 vs. 18.1%，p<0.0001)。晚期高级别前列腺癌的OR为8.05(95%CI为3.57-18.15，p<0.0001)。在中位随访102个月后，与PALB2突变相关的全因死亡经年龄校正的风险比为2.52(95%CI为1.40-4.54;p=0.0023)。PALB2携带者的5年生存率为42%，非携带者为72%(p=0.006)。
由此可见，PALB2突变个体易患侵袭性和致死性前列腺癌。
原始出处：
家族性 PALB2基因的功能缺失性突变是乳腺癌的易感因素，然而，这种突变如何影响男性携带者一生中患前列腺癌的风险尚未明确。近日，肿瘤学领域权威杂志British Journal of Cancer上发表了一篇研究文章，这项研究的目的是明确PALB2突变对前列腺癌风险的作用，并评估PALB2携带者的生存率。
研究人员对5472名未经选择的前列腺癌患者以及8016名男性对照者进行了基因分型，分别确定了两个PALB2突变基因型(c.509_510delGA和c.172_175delTTGT)。在前列腺癌患者中，研究人员将PALB2突变携带者的生存率与非携带者进行了比较。
研究人员在0.29%的前列腺癌病例和0.21%的对照者中发现了PALB2突变(比值比(OR)=1.38;95%置信度区间(CI)为0.70–2.73;p=0.45)。
与非携带者相比，PALB2突变携带者更容易被诊断为格里森评分较高(8-10)的侵袭性癌症(64.3 vs. 18.1%，p<0.0001)。晚期高级别前列腺癌的OR为8.05(95%CI为3.57-18.15，p<0.0001)。在中位随访102个月后，与PALB2突变相关的全因死亡经年龄校正的风险比为2.52(95%CI为1.40-4.54;p=0.0023)。PALB2携带者的5年生存率为42%，非携带者为72%(p=0.006)。
由此可见，PALB2突变个体易患侵袭性和致死性前列腺癌。
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