国际罕见病日：罕见并不孤单，罕见亦强大，罕见亦骄傲
2021-03-03 00:22:18   来源：   作者：  评论：0 点击：

关键字： 罕见病
2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日。选择此时间点是因为这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。其后在多国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年罕见病的主题被设定为：Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.
什么是罕见病?
罕见病，是指发病率极低、很少见的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异，我国现未对罕见病有明确定义。
瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮的孩子、牵线木偶人、玻璃人、沉默的天使……这些看似很可爱的名字，背后却是一个个家庭的悲痛与无奈。目前，全球确定的罕见病有7000多种，罕见病患者约3.5亿，而我国罕见病患者总人数接近2000多万，50%的罕见病患者儿童时期发病。生而罕见，但爱不罕见!让我们一起了解罕见病，关爱罕见病患者。
Birt-Hogg-Dubé综合征
一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病，第17号染色体的FLCN基因突变与其发生相关。该病发病率尚不明确，全世界已经发现约200个家系，受累家系FLCN基因突变的总体外显率较高，然而，即使在同一家系中，皮肤、肺和肾脏表现差异也非常显著。虽然肾脏癌症的外显率相对较低，但BHD综合征患者肾脏肿瘤的发生率是一般人群的7倍。
肺朗格汉斯组织细胞增生症
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)是一种组织细胞疾病，旧称“组织细胞增生症X”。目前发现约50%LCH患者的病变组织存在着BRAFV600E突变，BRAFV600E突变可发生在造血细胞的不同发育阶段，这也会影响LCH的临床表现和分型。LCH的年发病率估计为0.5/100 000～5.4/100 000，男性稍多，本病常见于儿童，成人LCH发病率低。
LCH的临床表现主要包括：发热、皮疹、牙龈肿胀、牙齿松动，突眼，顽固性中耳炎伴外耳道皮疹、中枢性尿崩症、呼吸道症状等。
淋巴细胞间质性肺炎
淋巴细胞性间质性肺炎(lymphocytic interstitial pneumonia, LIP)是一种罕见的特发性疾病，以肺部组织病理表现为肺间质弥漫性淋巴细胞浸润为主。该病属于淋巴组织增生性疾病，常继发于其它免疫性疾病，如干燥综合征、自身免疫性甲状腺病、系统性红斑狼疮、先天性或获得性免疫缺陷疾病(如AIDS，多见于儿童)等。男女发病比例为2:1，发病高峰为50-60岁，平均发病年龄50岁。
LIP最常见的症状是进行性呼吸困难和干咳，严重的患者可能出现体重下降、胸膜炎引起的胸痛、关节痛和发热等全身症状。
支气管肺淀粉样变
淀粉样变性是指细胞外淀粉样物质的异常沉着，影响组织细胞正常功能所导致的一组临床综合征。当淀粉样物质局限性沉着于肺实质、肺间质以及气管支气管黏膜下，而不累及其他组织器官时，称原发性气管支气管肺淀粉样变性(primary tracheobronchial pulmonary amyloidosis，PTBA)。PTBA极为少见，国内外该病相关文献报道仅数百例且多为个案报道。研究显示，PTBA男女比例约1.6∶1。
PTBA临床表现缺乏特异性，主要症状为咳嗽和咳痰，其次为呼吸困难、咯血以及声音嘶哑。