出人意料的结果，基因治疗逆转致盲眼疾
2014-01-26 21:33:16   来源：37度医学网   作者：  评论：0 点击：

英国牛津大学眼科医院的罗伯特?麦克拉伦博士和同事们进行了一次基因治疗实验。参与的病人说，这项实验性的方法提高了他们的视力。

一项致盲眼疾的实验性疗法早就显示——且令人惊讶——约定在早期试验中改善病人的视力时，应该只是测试它的安全性，医生们周三报道说。
这项实验性的基因疗法不仅阻止了病人视力的稳定变性，还似乎逆转了部分损害。并且这种效果在一个案例中持续了两年，英国研究人员在《柳叶刀》医学杂志上发表文章说。
在四月接受治疗数年后，英国斯塔福德郡的韦恩.汤普森首次看见了星星。
“夏天的一个晚上，我妻子唤我出来，因为那是一个星星特别多的晚上。当我抬起头时，我很吃惊，我能看到一些星星。”43岁的汤普森在一份声明中说道。
“我已经很久、很久没看见过星星了。”他补充道。
“了解基因疗法治疗是否会无限期地持续下去还为时过早。但我们可以说，视力改善已经保持到和我们一直跟进患者的时间一样长，这在一个案例中是两年。”牛津大学眼科学纳菲尔德实验室的研究小组负责人罗伯特.麦克拉伦博士说道。
“事实上，我们不希望看到如此戏剧性地改善视敏度，所以，在基因疗法试验开始以前很久，我们又联系了患者的家庭眼科医生，以获得关于他们视力的当前和前几年的历史数据。这些数据精确地证实了我们已经看到的事情。”他在一份声明中补充道。
参与试验的男人都有无脉络膜，一种当患者还是孩子时就导致视力开始损坏的遗传病。这种有缺陷的基因称作CHM，位于x染色体上，所以它几乎专门影响男人——女人有一条额外的x染色体，通常弥补了任何缺失的功能。据美国国立卫生研究院说，所有失明案例中，大约4%是它引起的。
这种状况破坏了视网膜的各个部分，破坏了眼睛后部收集光和图像的反射组织。基因治疗方法使用一个病毒携带纠正基因直接进入视网膜。
基因疗法本身好坏参半——安全地运送新基因进入身体，这比科学家想象的要难。而且不能保证患者的细胞会接受新基因并使用它。
但是眼睛是尝试的好地方，部分是因为医生能看到实时的效果，再则是因为一只眼睛可以治疗，而另一只眼睛可以用来对比结果。
“我认为这是一项非常重要的研究。”理查德.威乐伯博士说道，他是眼科学教授，带领着俄勒冈健康与科学大学的一个团队尝试基因疗法治疗尤塞氏综合症。
麦克拉伦的试验意味着安全试验的第1个阶段，简单的设计是为了表明治疗没有危害。但在这项试验中的六个患者说，他们很快就注意到有了改善。
“这对任何一个患遗传性视网膜疾病的人来说，具有重要的意义，如与年龄相关的黄斑退化或视网膜色素变性，因为它首次表明，在视力丧失发作之前，基因疗法可以安全地应用。”麦克拉伦说道。
他说，9个病人现在已经在牛津大学眼科医院的基因疗法操作中治疗了一只眼睛。患者有不同程度的视力丧失，但麦克拉伦认为，最好的办法是在人们年轻时治疗，在很多损伤已经造成之前。
“如果我们能够早点治疗人们，让他们在十几岁或童年晚期的时候，我们会在他们视力丧失前将病毒植入。”他说。“如果治疗起作用，我们会防止他们失明。”
威乐伯，他说他自己的基因疗法试验是向前移动，但他不会透露细节，他说麦克拉伦的外科技术可能有助于治疗工作更成功，麦克拉伦的团队掀起一个叫黄斑的区域，运送改造的病毒直接进入需要修正的组织。
去年，研究人员报道称成功对抗了一种导致眼盲的不同遗传病，一个称作先天性黑朦的病。但即使患者的视力改善了，眼睛还是继续恶化。
“每种类型（遗传病）需要单独测试。”威乐伯说道。
基因疗法也可以在一定程度上对抗血癌和免疫疾病。
去年，医生报道称，他们已经成功治疗了美国第一批患严重综合免疫缺失或SCID的孩子，这种病有时被称为“气泡男孩”病。像无脉络膜一样，SCID是由一种突变的隐性基因引起的，这意味着孩子们一定继承了来自两个亲本的有缺陷的副本，从而显示症状。
基因疗法已经帮助了59对中的25对患一种叫做慢性淋巴细胞白血病的癌症病人进入缓解期，在经过一种促使免疫系统细胞追捕并杀死白血病细胞的基因疗法类型的治疗后。去年，医生报道称，经过基因治疗后，24个患急性淋巴细胞白血病的人至少得到了一时的缓解。
最大的问题是效果会持续多久。
“很长一段时间，我的生活伴随着失明的肯定性。现在，我不确定这项试验是否起作用，但这值得冒险。”汤普森说道。
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