分析杆状体肌病的致病基因
2013-01-07 19:51:09 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
检测大片段的拷贝数变异的新工具
背景
杆状体肌病 (NM) 是一组异质性的先天性肌肉疾病，其特点为肌纤维中存在杆状体。 人们发现 7 个基因的突变具有 NM 致病性（NEB 、ACTA1 、TPM2 、TPM3 、TNNT1 、CFL2 和 KBTBD13 ）。 NEB 是人类基因组中最大的基因之一，且目前已知 NEB 中的突变是隐性遗传性 NM 的主要原因。 虽然 NEB 基因中的大片段单缺失在德系犹太人群中较为典型，但该基因的大小和复杂性阻碍了对拷贝数变异的分析。 本文介绍了一种新的诊断工具，它可用于检测 NM 致病基因中大片段的拷贝数变异。
- 本文介绍了一种新的定制型比较基因组杂交微阵列，即 NM-CGH，其中包含了 7 个参与 NM 病因的基因。
- 微阵列包括内含子、外显子、内含子-外显子交界区以及基因的上游和下游序列。
- 在于 2 个家系中进行的验证阶段中，研究人员鉴定了 NEB 中的 2 个新型缺失：一个包含 24 个外显子的大型缺失（约 53 kb），以及一个包含 2 个外显子小型缺失 (1 kb)。
- 在所研究的家系中，研究人员发现其中 3 个家系中 NEB 的三次重复区域中存在拷贝数变异。
结论
作者总结道，NM-CGH 微阵列是“一种功能强大，符合成本效益且快速的工具，它可用于检测大片段的拷贝数变异，如巨大的 NEB 基因中的缺失和重复等。”
Kiiski K, Laari L, Lehtokari VL, et al. Targeted array comparative genomic hybridization – A new diagnostic tool for the detection of large copy number variations in nemaline myopathy-causing genes. Neuromusc Disord. 2012; doi:10.1016/j.nmd.2012.07.007.
上一篇：日培育出肿瘤抗原特异性T细胞
下一篇：PVL 在葡萄球菌病中发挥了什么作用？
频道总排行
医学推广
频道本月排行
热门购物
评论排行
- 2011年临床执业医师考试实践技能真...(13)
- 腋臭手术视频(12)
- 2008年考研英语真题及参考答案(5)
- 节食挑食最伤女人的免疫系统(5)
- 核辐射的定义和单位(5)
- CKD患者Tm与IMT相关(5)
- 齐鲁医院普外科开展“喉返神经监护...(5)
- windows7激活工具WIN7 Activation v1.7(5)
- 正常微循环(5)
- 美大学性教育课来真的 男女上阵亲...(4)
