绘制镰刀型血红蛋白图
2012-10-31 22:09:32 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

专家计算了在全球、地区和国家水平上的年受累新生儿数量估计值

背景

为了指导公共卫生资源的有效分配，需要可靠地估算疾病受累人群。镰刀型血红蛋白 (HbS) 是最常见也是临床上重大的血红蛋白结构变异，但目前尚不存在当代全球受累人群的估计值。此外，现有的杂合子 (AS) 和纯合子 (SS) 新生儿的国家估计值精度也尚属未知。我们旨在提供不同尺度上的循证估计值及不确定性指标。

方法

我们使用镰刀型血红蛋白调查数据库，在贝叶斯地质统计模型中创建了当代全球 HbS 等位基因频率分布图。我们将地图与人口统计学数据进行匹配，计算了全球、地区和国家水平的年 AS 和 SS 新生儿数量估计值。我们也在数据丰富地区计算了次国家估计值。

绘制镰刀型血红蛋白图

结果

我们的地图显示了大部分撒哈拉以南非洲地区、中东和印度地区中存在次国家空间异质性和较高的等位基因频率，以及随着移民进入西欧和美洲东海岸的基因流。在解释地区异质性和人口统计学因素时，我们估算出 2010 年全球的 HbS 受累新生儿中，包括 5 476 000 (IQR 5 291 000—5 679 000) 名 AS 新生儿和 312 000 (294 000—330 000) 名 SS 新生儿。这些全球估计值高于既往的保守估计值。我们讨论了在国家水平预测出的重要差异。

结果解读

HbS 对公共卫生系统的作用将日益增大。我们的估计值将有助于各国和国际社会衡量关于适当的诊断和遗传咨询的需求，从而减少受累新生儿的数量。类似的绘图和建模方法也可用于其他的遗传性疾病。

Piel FB, Patil AP, Howes RE, et al. Global epidemiology of sickle haemoglobin in neonates: a contemporary geostatistical model-based map of population estimates. The Lancet. 2012;doi:10.1016/S0140-6736(12)61229-X.

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