HSPB8 突变对于 dHMN 患者成纤维细胞的效应
2012-09-22 20:00:29 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

早期传代细胞中出现蛋白质聚集和细胞存活力下降

背景

小分子热休克蛋白 HSPB8 基因的错义突变可引发远端型遗传性运动神经元疾病 (dHMN) 和轴突型腓骨肌萎缩症 (CMT2L)。既往研究表明，尽管 HSPB8 基因表达较为广泛，但 HSPB8 基因突变主要累及运动神经元。

本研究探讨了在 dHMN 患者皮肤活检组织的原代成纤维细胞培养物中，HSPB8 基因突变的效应。
研究人员从三名正常对照和两名 HSPB8 基因表达 K141N 突变的 II 型 dHMN 患者身上获取了皮肤活检组织。研究人员建立了原代成纤维细胞培养物，并运用多种技术（包括免疫荧光技术、免疫印迹技术和透射电镜技术等）进行了检测。
在早期传代阶段，来自 dHMN 患者的原代成纤维细胞培养物出现 HSPB8 蛋白聚集物的累积，以及线粒体膜电位下降。经过 3 个月的细胞培养后，聚集物消失，膜电位恢复正常，患者细胞与对照细胞无差异。
在对细胞进行热激处理后，在来自患者的早期传代细胞中，蛋白质聚集物大量形成；而在对照细胞中，可观察到 HSPB8 蛋白表达发生同质性上调。

结论

研究发现，来自 dHMN 患者的早期传代皮肤成纤维细胞发生了异常变化，包括：发生蛋白质聚集、线粒体膜电位下降，以及细胞存活力下降。作者总结道：“在原代细胞的晚期传代中并未发现上述缺陷，这一结果强调了采用患者的非神经性样本来研究神经病变存在复杂性和不足之处。”

Irobi J, Holmgren A, Winter VD, et al. Mutant HSPB8 causes protein aggregates and a reduced mitochondrial membrane potential in dermal fibroblasts from distal hereditary motor neuropathy patients. Neuromuscul Disord. 2012;22:699-711.

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