先天性肌病中的新型 CFL2 基因突变
2012-09-13 21:08:13 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

纯合性绘图在常染色体隐性遗传性先天性肌病中十分重要

背景

先天性肌病的鉴别诊断可能较为困难，这是因为该疾病在临床表现、病理学和组织学方面存在多种差异。在杆状体肌病和肌原纤维肌病中也存在遗传异质性。此前，研究人员已经发现 CFL2 基因突变与杆状体肌病相关。

本文是一例病例报告，患者为来自有血缘关系的家庭的两姐妹（分别为 21 岁和 5 岁），她们均显示出中轴和肢带无力症状，而这些症状均与杆状体肌病或肌原纤维肌病相符。
此前的股外侧肌活检（分别在患者 13 岁和 3 岁时进行）显示姐姐的肌营养不良模式较为明显，表现为肌浆扰乱且积累了较多的异源蛋白质，这与肌原纤维肌病相一致。而妹妹的活检则提示杆状体肌病。
两名患者的纯合性绘图均显示在一个重叠的纯合区存在 CFL2 。该基因的序列分析在外显子 2 中识别出一种新的纯合子错义突变 (c.19G>A, p.Val7Met)。根据 SIFT 和 PolyPhen-2 突变预测方案，该突变可能具有致病性。

结论

“鉴于先天性肌病具有临床变异性和众多组织学特征，在患者表现为常染色体隐性遗传性先天性肌病时，应考虑 CFL2 序列分析”。

Ockeloen CW, Gilhuis HJ, Pfundt R, et al. Congenital myopathy caused by a novel missense mutation in the CFL2 gene. Neuromuscul Disord. 2012;22:632–9.

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