线粒体 DNA 单克隆缺失的分子治疗尚不明确
2012-09-04 22:10:03 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

多学科治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要

背景

线粒体 DNA (mtDNA) 的单克隆缺失是成年人和儿童疾病的重要原因。然而，目前尚不清楚决定基因型和临床表型之间关系的因素。

本文综述了与 mtDNA 单克隆缺失相关的临床特征及其临床管理。
有三种散发性临床综合征通常与 mtDNA 大片段缺失相关：皮尔森骨髓-胰腺综合征、Kearns—Sayre 综合征及进行性眼外肌麻痹。然而，大量变异的存在导致了具有连续性的一系列临床表型。
线粒体 DNA 分析可揭示线粒体基因组中的大片段缺失。在儿童中，血液或尿液样本可提供所需的检测材料；而在成年人中，通常需要进行肌肉活检。
肌肉活检有助于疑似病例的诊断。
对呼吸链酶进行生化分析也是有用的诊断工具。
目前对于线粒体疾病患者尚无根治性药物治疗。
症状管理对于维持生活质量十分关键，且最佳的管理依赖于多学科的支持，包括儿科医师、神经科医师、眼科医师、心脏科医师及听力学专家等。将患者转诊至内分泌科、消化内科、肾脏科或姑息治疗可能也是适当的干预方法。
运动疗法可使野生型 mtDNA 重新定植于肌肉组织。

结论

“虽然多学科团队治疗至关重要，并可改善患者的生活质量和预后，但是对 mtDNA 单克隆缺失进行明确的分子治疗仍然只是翻译研究的重要目标”。

Pitceathly RDS, Rahman S, Hanna MG. Single deletions in mitochondrial DNA - molecular mechanisms and disease phenotypes in clinical practice. Neuromuscular Disord. 2012;22:577–86.

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