Angelman 综合征样表型的诊断
2012-03-15 11:13:02 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

15q26.1 微缺失累及 RMGA 和 CHD2 基因

背景

本文报告了发生于 15q26.1 的新型染色体微缺失，在一名 6 岁女孩中，其与发育全面延迟、癫痫、自闭症行为和面部畸形相关。使用寡核苷酸阵列比较基因组杂交 (oligo-array-CGH ) 分析检出 511 kb 的缺失。

该儿童的表型包括 Angelman 综合征的若干特征：所有 4 项“一致性”特征（严重的发育延迟；步态共济失调；易兴奋人格，常举起手拍打；言语障碍，少言寡语）；3 项“频发”特征中的 2 项（头围不成比例地减少；3 岁前开始癫痫发作）；21 项“相关性”特征中的 6 项（凸颌畸形；口咽腔宽大；牙间隙宽；斜视；皮肤毛发及眼睛色素脱失；下肢深腱反射亢进）。
Prader-Willi–Angelman 关键区域的甲基化模式无变化。
只有 2 个基因受到该缺失累及：CHD2 （涉及 CHARGE 综合征的基因家族成员）和 RGMA （负调控轴突生长），两者中任一基因的缺失都可能是造成患者表型的原因。

结论

研究人员提出，Angelman 综合征样特征可能是由于 RGMA 或 CHD2 基因（或两者）单倍不足造成，其“提供了在 Angelman 样表型的鉴别诊断中进行进一步评估的区域”。

Capelli LP, Krepischi AC, Gurgel-Giannetti J, et al. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. Eur J Med Genet. 2012;55:132-4.

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