阵发性运动障碍的遗传基础
2012-03-15 11:08:41 来源：37度医学网作者：评论：0 点击：

单基因突变可导致不同的临床表现

背景

阵发性运动障碍 (PD) 包括运动源性 PD (PKD)、活动诱发的 PD (PED) 以及非运动源性 PD (PNKD)，它是一种具有临床与遗传异质性的间歇性运动障碍。近期研究表明 PKD 可能是由于 16 号染色体上的富脯氨酸跨膜蛋白 2 (PRRT2) 基因发生功能缺失突变所引起。

本文报道了一项研究的结果，该研究在 PD 及相关疾病的患者和家系中，调查了 PRRT2 基因突变的流行率。
对受到 PD、婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动症 (ICCA) 或良性家族性婴儿惊厥所累及的 6 个家系的成员以及 15 名散发患者进行了 PRRT2 全基因组区域测序。
研究发现，两个 PKD 家系、一个 ICCA 家系、一个 PNKD 样表型家系以及两例 PED 散发病例携带有前文所述的 PRRT2 突变：c.649dupC (p.R217Pfs*7)。
在一个 ICCA 家系中发现了新的移码突变：c.904dupG (p.D302Gfs*38)。
在一例 PKD 散发病例中发现了新型错义突变：c.913G/A (p.G305R)；并在另一例 PKD 散发个体中发现同义替换：c.1011C/T (p.G337G)。

结论

“本研究表明，PKD、ICCA 以及某些其他 PD 相关表型均属于 PRRT2 突变所引起的同一表型谱。这一结论强调了 PRRT2 突变表型结局的复杂性。”

Liu Q, Qi Z, Wan XH, et al. Mutations in PRRT2 result in paroxysmal dyskinesias with marked variability in clinical expression. J Med Genet. 2012;49:79–82.

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