2011年癌症基因组研究进展回顾
2011-12-29 11:52:51 来源： 作者： 评论：0 点击：
2011年癌症基因医学方面的进步非常大，涉及广泛，想要总结全比较困难。以下对2011年报道过的进展进行回顾，并预测一下未来几年的发展。
对NSCLC常规进行EGFR突变检测
SATURN临床试验发现EGFR突变的存在可明确非小细胞肺癌患 者对酪氨酸激酶抑制剂厄洛替尼的敏感性[1]。突变的病人使用厄洛替尼后，与对照组相比，死亡或疾病进展的风险可降低90% （HR，0.1；P<0.001），对未突变的病人的疗效要温和得多（HR，0.78；P=0.185）。以上数据强烈支持对非小细胞肺癌患者常规 检测EGFR突变。
遗传研究确定乳腺癌患者亚群
一项大型筛查研究调查了7000多名无BRCA突变的乳腺癌患者，发现了第二种突变CHEK2，有此突变的人群患乳腺癌风险大大增加[2]。对于在CHEK2有截断突变的妇女，一生中患乳腺癌的风险为20%，而普通人群是6%。对于已经诊断为乳腺癌的患者，直系亲属和二级亲属的CHEK2突变的风险增加34%和28%。
遗传研究也可以确定出对某些治疗有无反应的亚群。在一项调查阿霉素+贝伐单抗+特癌适三药联合对于乳腺癌和妇科恶性肿瘤患者的疗效和毒性的I期试验中， 反应率为20%[3]。但是，对于25名PIK3CA突变或PTEN缺失的病人，反应率为36%，额外的16%的病人疾病稳定状态至少维持6个月。这些证 据表明癌症病人的突变状态会强烈影响具体药物的临床反应，可以作为有效的生物标志物去预测方案的疗效。
同样，在一个调查BRCA突变对乳腺癌新辅助化疗的影响的研究中，结果发现57名BRCA1突变的患者完全反应率为46%，23名BRCA2异常的患者为13%，237名没有BRCA突变的患者为22%[4]。
促炎途径突变和结肠癌有联系
研究者调查了促炎途径的突变和结直肠癌死亡风险间的相关性[5]。这项分析建立在流行病学研究发现的基础上，即系统性炎症和结肠癌风险增加有相关性，以及消炎药使用与风险降低有关。研究者发现这些途径的特定基因多态性与死亡率降低50%有关，而有一些可导致死亡风险增加。这些数据指明了未来研究的方向，包括未来的努力去确定是否可以通过管理消炎药去改变癌症的风险。
全基因测序在CLL中的新角色
在一项报告中，研究者对91名慢性淋巴细胞白血病（CLL） 患者进行了全基因组测序，并确定了9个特定基因[6]。例如TP53，在15%的病例中发现，此前也已经确认与CLL有关，还有一些其他的，例如 SF3B1，在15%的病例中发现，已经并没有发现与恶性肿瘤有关。这项研究表明，全基因组测序可以提供临床相关的数据，对于病人治疗策略有很大的影响。
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