Nat. Genet：发现胰腺细胞发育关键性基因GATA6
2011-12-20 10:35:14 来源： 作者： 评论：0 点击：
胰腺在调节血液葡萄糖水平上发挥着关键性作用。它是通过胰腺β-细胞产生和释放的胰岛素来实现的。它也产生酶来有助于消化和吸收食物。胰腺不发育(pancreatic agenesis)是一种罕见的疾病，患有这种病的人不能产生胰腺。
人们之前已经证实基因PDX1和PTF1A 发生的罕见突变会导致胰腺不发育，但是这些突变只在受这种疾病影响的少数家庭中鉴定到。直到现在，大多数这种病例的根本原因一直不清楚。
根据2011年12月11日发表在《自然-遗传学》(Nature Genetics)期刊上的一篇论文，英国埃克塞特大学半岛医学和牙科学院(Peninsula College of Medicine and Dentistry)科学家们领导的一个国际研究小组在27名胰腺不发育病人中的15名病人当中发现基因GATA6发生突变。这项研究证实GATA6在胰 腺细胞发育中发挥着关键性作用。[Nat Genet. 2011 Dec 11.]
这项发现特别令人吃惊，因为在模式动物小鼠中关闭基因GATA6似乎对它的胰腺发育并不重要。
半岛医学和牙科学院Andrew Hattersley教授说，“这种罕见的基因疾病提供我们对胰腺如何发育一个令人吃惊的启示。是什么东西预先设置细胞成为胰腺β-细胞？我们的研究表明 GATA6在这个过程中发挥非常重要的作用。我们希望这项关键性研究将有助于为I型糖尿病病人制造出β-细胞。”
尽管胰腺不发育是一种极其罕见的胰腺机能不良形式，但是更为常见的是糖尿病。在I型糖尿病中，免疫系统攻击并破坏胰腺β-细胞，身体就不能调节葡萄糖水 平，而在II型糖尿病中，β-细胞数量逐渐减少直到它们停止发挥功能(通常在成年时候)。同样是半岛医学和牙科学院的Sian Ellard教授补充道，“这项发现是可行的，因为新的测序方法意味着我们一次能够测试所有的基因信息，而且在全世界的医生帮助下，我们能够研究患有这种 非常罕见疾病的27名病人。”
人们之前已经证实基因PDX1和PTF1A 发生的罕见突变会导致胰腺不发育，但是这些突变只在受这种疾病影响的少数家庭中鉴定到。直到现在，大多数这种病例的根本原因一直不清楚。
根据2011年12月11日发表在《自然-遗传学》(Nature Genetics)期刊上的一篇论文，英国埃克塞特大学半岛医学和牙科学院(Peninsula College of Medicine and Dentistry)科学家们领导的一个国际研究小组在27名胰腺不发育病人中的15名病人当中发现基因GATA6发生突变。这项研究证实GATA6在胰 腺细胞发育中发挥着关键性作用。[Nat Genet. 2011 Dec 11.]
这项发现特别令人吃惊，因为在模式动物小鼠中关闭基因GATA6似乎对它的胰腺发育并不重要。
半岛医学和牙科学院Andrew Hattersley教授说，“这种罕见的基因疾病提供我们对胰腺如何发育一个令人吃惊的启示。是什么东西预先设置细胞成为胰腺β-细胞？我们的研究表明 GATA6在这个过程中发挥非常重要的作用。我们希望这项关键性研究将有助于为I型糖尿病病人制造出β-细胞。”
尽管胰腺不发育是一种极其罕见的胰腺机能不良形式，但是更为常见的是糖尿病。在I型糖尿病中，免疫系统攻击并破坏胰腺β-细胞，身体就不能调节葡萄糖水 平，而在II型糖尿病中，β-细胞数量逐渐减少直到它们停止发挥功能(通常在成年时候)。同样是半岛医学和牙科学院的Sian Ellard教授补充道，“这项发现是可行的，因为新的测序方法意味着我们一次能够测试所有的基因信息，而且在全世界的医生帮助下，我们能够研究患有这种 非常罕见疾病的27名病人。”
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