研究人员证实在脊髓性肌萎缩症病例中存在胎儿期心脏缺陷
2010-10-13 19:33:25 来源：丁香园 作者： 评论：0 点击：
密苏里大学的研究人员相信他们已经发现了困扰脊髓性肌萎缩症(SMA)治疗的一个重要环节，SMA是世界上导致婴幼儿死亡的主要遗传原因。将近每6000个婴儿就有1个SMA患儿，每30-40个人就有1人有患SMA的倾向。
兽医病理学部、分子微生物学和免疫学部Christian Lorson的教授在一个新的人类分子遗传学研究中发现患SMA的老鼠有胎儿期心脏缺陷。Lorson相信这一发现提示临床医生在治疗SMA时再也不能仅仅局限于神经系统。
由研究科学家Monir Shababi率领的Lorson的研究组检查了两个SMA动物模型，发现心脏缺陷始终贯穿于SMA整个发展过程，包括心脏中的新生的纤维变性、心室畸形、心脏壁变薄和心率减慢。
在密苏里大学生命科学中心工作的Lorson说：“在严重的SMA病例中，疾病很可能并不局限于运动神经元；这会演变成一个多系统疾病，心脏方面的表现只是诸多系统中的一个。这些结果与临床上严重SMA患者发生心脏缺陷的报道相一致。为了更充分的治疗这种病，任何新的疗法或药物需对各组织有效，不仅仅是运动神经元。对于这种病我们懂得越多，我们就可以据此发展出更好的治疗和支持性护理。对于人类来说至少在最严重最糟糕的病例中不局限于神经系统的治疗。”
SMA是由于一个已知的SMN1基因的丢失引起的。人类有一个叫做SMN2的基因，这种基因只能产生一小部分的正常SMN蛋白以阻止SMA的发生。SMN1和SMN2有超过99%的部分完全一致，但两者间的微小差异使得SMN2产生的功能性蛋白数量发生了显著的变化。
该病的特征性表现是从肢体远端蔓延到躯干。绝大多数患者的死亡是由于肺部呼吸衰竭所引起的。研究人员把SMN2（Lorson称之为部分功能性备份）作为目标，因为任何SMN2的增加就意味着更好的结局。
Lorson 说：“SMN2就像是黑暗中的一线光明，我们正试图让它变得更亮。即使它只变亮一点点，也会有非常大的帮助。”
编者按：本文并非提供医疗咨询、诊断或治疗。
兽医病理学部、分子微生物学和免疫学部Christian Lorson的教授在一个新的人类分子遗传学研究中发现患SMA的老鼠有胎儿期心脏缺陷。Lorson相信这一发现提示临床医生在治疗SMA时再也不能仅仅局限于神经系统。
由研究科学家Monir Shababi率领的Lorson的研究组检查了两个SMA动物模型，发现心脏缺陷始终贯穿于SMA整个发展过程，包括心脏中的新生的纤维变性、心室畸形、心脏壁变薄和心率减慢。
在密苏里大学生命科学中心工作的Lorson说：“在严重的SMA病例中，疾病很可能并不局限于运动神经元；这会演变成一个多系统疾病，心脏方面的表现只是诸多系统中的一个。这些结果与临床上严重SMA患者发生心脏缺陷的报道相一致。为了更充分的治疗这种病，任何新的疗法或药物需对各组织有效，不仅仅是运动神经元。对于这种病我们懂得越多，我们就可以据此发展出更好的治疗和支持性护理。对于人类来说至少在最严重最糟糕的病例中不局限于神经系统的治疗。”
SMA是由于一个已知的SMN1基因的丢失引起的。人类有一个叫做SMN2的基因，这种基因只能产生一小部分的正常SMN蛋白以阻止SMA的发生。SMN1和SMN2有超过99%的部分完全一致，但两者间的微小差异使得SMN2产生的功能性蛋白数量发生了显著的变化。
该病的特征性表现是从肢体远端蔓延到躯干。绝大多数患者的死亡是由于肺部呼吸衰竭所引起的。研究人员把SMN2（Lorson称之为部分功能性备份）作为目标，因为任何SMN2的增加就意味着更好的结局。
Lorson 说：“SMN2就像是黑暗中的一线光明，我们正试图让它变得更亮。即使它只变亮一点点，也会有非常大的帮助。”
编者按：本文并非提供医疗咨询、诊断或治疗。
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