中国科学家发现2个食管癌易感基因
2010-08-25 17:49:38 来源： 作者： 评论：0 点击：
新华社郑州８月２２日电（记者单纯刚）８月２２日，由河南省科技、卫生等部门和新乡医学院联合召开的食管癌易感基因重大发现新闻发布会宣布，由新乡医学院组 织协作攻关，由该校癌症研究中心主任王立东教授领衔的食管癌研究团队，在食管癌研究领域取得了重大发现：发现两个位于人类第１０号和２０号染色体上的食管 癌易感基因磷脂酶基因亚运型（ＰＬＣＥ１）和核黄素转运基因（Ｃ２０ｏｒｆ５４）。这项研究成果为食管癌高危人群预警和个体化防治开辟了新的研究方向，同 时也标志着中国食管癌易感基因研究居于国际先进水平。
据介绍，国际著名学术期刊《自然—遗传学》（Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ）将于８月２３日发表这一研究成果。
王立东教授领衔的食管癌研究团队利用全基因组关联分析（ＧＷＡＳ）这一国际公认的复杂疾病易感基因搜寻的最新技术，通过对２．５万余例中国汉族、哈萨克 族和维族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析，发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与磷脂酶基因亚运型（ＰＬＣＥ１）和核黄素转运基因 （Ｃ２０ｏｒｆ５４）密切相关。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制，而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型 高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标，为今后食管癌的防治开辟了一个新的研究方向。
事实上，中国老一代科学家在河南食管癌高发区的研究已 证实核黄素缺乏是食管癌重要危险因素之一。但是，膳食补充核黄素所引起的干预效果存在明显个体差异。该研究团队发现的核黄素转运基因Ｃ２０ｏｒｆ５４变化 可能在一定程度上解释了这种个体差异的分子基础。因此，这一重大研究发现进一步揭示了环境和遗传因素交互作用对食管癌发生的影响。
王立东教授 说，此次研究结果不仅在一定程度上揭示了食管癌遗传的分子基础，同时也提示了高易感人群身上所携带的一种分子标记，利用这种标记，通过一滴外周血的检查就 可能识别这种高风险人群，然后进行针对性的检查，随访。例如胃镜检查等，这样就可能有助于发现早期食管癌患者，从而做出准确的早期诊断，对高危人群进行筛 查。另外，如果能够更进一步证明这些变化的基因和食管癌的发生发展密切相关，就可以设法修正这些基因，阻止食管癌的发生，从而进行基因治疗。同时，还可以 根据这种基因的改变，设计或生产针对性的特异性的治疗药物，从而进行个体化治疗。总之，通过了解食管癌癌变的分子基础，建立用于大范围高危人群筛查和早期 发现的分子标志，方法，并进一步设计针对性明显的新的治疗策略和方法，从而降低食管癌的发病率和死亡率。
此项研究是在新乡医学院与安徽医科大 学合作研究协议的基础上，由新乡医学院特聘教授王立东博士领衔的食管癌科研攻关团队，联合河南、安徽、河北、山西、新疆、广东、江苏、陕西、山东、宁夏、 福建、四川、云南、内蒙古、浙江、北京、上海等１７个省区市的５０家肿瘤科研院所和科研机构２６８位专家、学者和研究生共同完成。为支持这一重大研究课题 的研究，新乡医学院特别设立了科研专项资金，并先后有２０多位专家学者和研究生以及５００余名医学本科生直接参与这一重大研究课题的样品收集及各项研究工 作。
食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一。而中国一直是食管癌高发区，全世界每年新诊断的食管癌患者约 ４０万人，一半以上发生在中国，目前中国食管癌死亡率仅次于胃癌居第二位。据了解，河南、河北和山西三省交界的太行山地区是世界上食管癌发病率和死亡率最 高的地区。此外，广东潮汕和四川盐亭等地区也是食管癌发病较高的地区。另外，少数民族中，哈萨克、维族和蒙古族食管癌发病率最高。
食管癌恶性 程度高、病程进展迅速、易复发和转移、预后极差，中晚期患者５年生存率仅１０％左右。尽管早期食管癌５年生存率可达９０％以上，但由于早期食管癌患者无明 显特异临床症状，缺乏高危人群（无症状）预警和早期发现的特异指标和有效手段。临床上首次被确诊的食管癌患者中，９５％以上均为中晚期。因此，阐明食管癌 癌变的分子机制，建立适用于大规模高危人群预警和早期诊断的简便、经济和特异的分子指标和手段，对于降低食管癌的发病率和死亡率，提高诊治水平已成为食管 癌研究领域的重大研究课题。（完）
相关链接：
《自然—遗传学》是英国著名杂志《Nature》的系列杂志之一，由英国Nature出版集团发行，每月一期，刊发遗传学领域最重要的新成果和最高水平的学术论文。该期刊最新的影响因子为34.284，与美国的《科学》杂志一样，为国际顶级学术期刊。
王立东，男，河南省获嘉县人；出生年月：1958/8/23;河南医科大学医学学士和硕士，浙江大学医学院博士，美国新泽西Rutgers州立大学博士后。
癌症研究中心主任；
河南省高校特聘教授；
第九、十、十一届全国政协委员（医卫界）；
民盟河南省委副主委；
国家杰出青年科学基金获得者（2001）；
主持国家科技部863和973项目；
中国抗癌协会肿瘤病因专业委员会副主任委员;
中国抗癌协会食管癌专业委员会常委;
王立东博士领衔的食管癌科研攻关团队的特色和优势：
本 研究团队由50家合作医疗机构的食管癌研究专家和学者，硕博士研究生等268 人组成，涵盖了食管癌内科、外科、病理、流行病学、分子生物学等多个相关领域的一流专家，并已建立了密切，和谐长期的合作伙伴关系；研究团队主要成员包括 来自中国汉族和哈萨克族，回族和蒙古族等高、低发区17个省份，28个地市，几乎涉及到中国90%以上的食管癌高发区；并且，以王立东教授为第一学科带头 人的河南食管癌研究小组于2008年获得河南省首批高校科技创新团队项目资助，这一优秀的创新团队是完成食管癌GWAS研究的重要保证。
王 立东教授所带领的科研团队从1995 年至今已在河南食管癌高发区包括林州，安阳，鹤壁，洛阳，信阳，南阳，焦作等地以及食管癌低发区濮阳，商丘，开封等二十五个市和县级医院以及十个自然村建 立了长期合作研究基地，在这些研究基地建立的食管/贲门癌标本资料库是完成这一庞大研究课题的重要保证之一。另外，除河南的食管癌合作研究团队外，在过去 的3-5年中，已与河北，陕西，山东，福建，广东，四川，新疆，内蒙古，宁夏，江苏，浙江，云南，北京等14 个省市每年食管癌手术200-1500 例的18 家医院建立了密切的合作研究关系，这是完成本项目又一重要保证。并且，这一标本资料库仍在继续扩大中。
学院介绍：
蓬勃发展的新乡医学院
新乡医学院位于太行山麓、黄河之滨的牧野名城新乡市，是河南省属普通本科院校，也是河南省目前唯一一所独立建制的西医本科院校。学校自然环境幽雅，人文气息浓郁，教育设施先进，是培养白衣天使的摇篮、锻造栋梁之材的熔炉。
学 校历史悠久，文化底蕴深厚，其渊源可追溯到1896年英属加拿大基督教牧师劳海德在古城卫辉开办的教会医院。1903年 “博济医院”（耶稣堂）在该院基础上建成。1920年医院扩建后改名为 “惠民医院”。1922年加拿大传教士维特立夫创办“惠民医院”护士学校，是为新乡医学院办学历史的开端。1949年，冀鲁豫行署卫生学校和哈利生医院从 山东迁入卫辉，与惠民医院及护士学校合并，于1950年成立平原省医科学校。1962年，学校更名为豫北医学专科学校。1982年，升格本科，定名新乡医 学院。1998年6月，经国务院学位委员会批准，成为硕士学位授予单位。2006年，学校顺利通过教育部本科教学工作水平评估并获得优秀。2010年，学 校荣获河南考生心目中最理想的高校。
目前，学校占地面积1737亩，建筑面积79.97万平方米；固定资产总值达64994.13万元，教学、科研、医疗仪器设备总值30514.07万元； 拥有医学、文学、理学、工学、管理学、教育学等6个学科门类；设有基础医学院、药学院、护理学院、第一临床学院、第二临床学院、第三临床学院等14个教学 院（系、部）；拥有神经病学、精神病与精神卫生学、人体解剖与组织胚胎学等20个硕士学位授权点；设有临床医学、护理学、医学影像学等16个本科专业。现 有教职工4325人，各类在校生34000多人。100余年的沧桑历史，近90年的办学经历，新乡医学院走出了一条独特的发展之路，为国家教育、卫生事业 做出了积极贡献。
据介绍，国际著名学术期刊《自然—遗传学》（Ｎａｔｕｒｅ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ）将于８月２３日发表这一研究成果。
王立东教授领衔的食管癌研究团队利用全基因组关联分析（ＧＷＡＳ）这一国际公认的复杂疾病易感基因搜寻的最新技术，通过对２．５万余例中国汉族、哈萨克 族和维族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析，发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与磷脂酶基因亚运型（ＰＬＣＥ１）和核黄素转运基因 （Ｃ２０ｏｒｆ５４）密切相关。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制，而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型 高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标，为今后食管癌的防治开辟了一个新的研究方向。
事实上，中国老一代科学家在河南食管癌高发区的研究已 证实核黄素缺乏是食管癌重要危险因素之一。但是，膳食补充核黄素所引起的干预效果存在明显个体差异。该研究团队发现的核黄素转运基因Ｃ２０ｏｒｆ５４变化 可能在一定程度上解释了这种个体差异的分子基础。因此，这一重大研究发现进一步揭示了环境和遗传因素交互作用对食管癌发生的影响。
王立东教授 说，此次研究结果不仅在一定程度上揭示了食管癌遗传的分子基础，同时也提示了高易感人群身上所携带的一种分子标记，利用这种标记，通过一滴外周血的检查就 可能识别这种高风险人群，然后进行针对性的检查，随访。例如胃镜检查等，这样就可能有助于发现早期食管癌患者，从而做出准确的早期诊断，对高危人群进行筛 查。另外，如果能够更进一步证明这些变化的基因和食管癌的发生发展密切相关，就可以设法修正这些基因，阻止食管癌的发生，从而进行基因治疗。同时，还可以 根据这种基因的改变，设计或生产针对性的特异性的治疗药物，从而进行个体化治疗。总之，通过了解食管癌癌变的分子基础，建立用于大范围高危人群筛查和早期 发现的分子标志，方法，并进一步设计针对性明显的新的治疗策略和方法，从而降低食管癌的发病率和死亡率。
此项研究是在新乡医学院与安徽医科大 学合作研究协议的基础上，由新乡医学院特聘教授王立东博士领衔的食管癌科研攻关团队，联合河南、安徽、河北、山西、新疆、广东、江苏、陕西、山东、宁夏、 福建、四川、云南、内蒙古、浙江、北京、上海等１７个省区市的５０家肿瘤科研院所和科研机构２６８位专家、学者和研究生共同完成。为支持这一重大研究课题 的研究，新乡医学院特别设立了科研专项资金，并先后有２０多位专家学者和研究生以及５００余名医学本科生直接参与这一重大研究课题的样品收集及各项研究工 作。
食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一。而中国一直是食管癌高发区，全世界每年新诊断的食管癌患者约 ４０万人，一半以上发生在中国，目前中国食管癌死亡率仅次于胃癌居第二位。据了解，河南、河北和山西三省交界的太行山地区是世界上食管癌发病率和死亡率最 高的地区。此外，广东潮汕和四川盐亭等地区也是食管癌发病较高的地区。另外，少数民族中，哈萨克、维族和蒙古族食管癌发病率最高。
食管癌恶性 程度高、病程进展迅速、易复发和转移、预后极差，中晚期患者５年生存率仅１０％左右。尽管早期食管癌５年生存率可达９０％以上，但由于早期食管癌患者无明 显特异临床症状，缺乏高危人群（无症状）预警和早期发现的特异指标和有效手段。临床上首次被确诊的食管癌患者中，９５％以上均为中晚期。因此，阐明食管癌 癌变的分子机制，建立适用于大规模高危人群预警和早期诊断的简便、经济和特异的分子指标和手段，对于降低食管癌的发病率和死亡率，提高诊治水平已成为食管 癌研究领域的重大研究课题。（完）
相关链接：
《自然—遗传学》是英国著名杂志《Nature》的系列杂志之一，由英国Nature出版集团发行，每月一期，刊发遗传学领域最重要的新成果和最高水平的学术论文。该期刊最新的影响因子为34.284，与美国的《科学》杂志一样，为国际顶级学术期刊。
王立东，男，河南省获嘉县人；出生年月：1958/8/23;河南医科大学医学学士和硕士，浙江大学医学院博士，美国新泽西Rutgers州立大学博士后。
癌症研究中心主任；河南省高校特聘教授；
第九、十、十一届全国政协委员（医卫界）；
民盟河南省委副主委；
国家杰出青年科学基金获得者（2001）；
主持国家科技部863和973项目；
中国抗癌协会肿瘤病因专业委员会副主任委员;
中国抗癌协会食管癌专业委员会常委;
王立东博士领衔的食管癌科研攻关团队的特色和优势：
本 研究团队由50家合作医疗机构的食管癌研究专家和学者，硕博士研究生等268 人组成，涵盖了食管癌内科、外科、病理、流行病学、分子生物学等多个相关领域的一流专家，并已建立了密切，和谐长期的合作伙伴关系；研究团队主要成员包括 来自中国汉族和哈萨克族，回族和蒙古族等高、低发区17个省份，28个地市，几乎涉及到中国90%以上的食管癌高发区；并且，以王立东教授为第一学科带头 人的河南食管癌研究小组于2008年获得河南省首批高校科技创新团队项目资助，这一优秀的创新团队是完成食管癌GWAS研究的重要保证。
王 立东教授所带领的科研团队从1995 年至今已在河南食管癌高发区包括林州，安阳，鹤壁，洛阳，信阳，南阳，焦作等地以及食管癌低发区濮阳，商丘，开封等二十五个市和县级医院以及十个自然村建 立了长期合作研究基地，在这些研究基地建立的食管/贲门癌标本资料库是完成这一庞大研究课题的重要保证之一。另外，除河南的食管癌合作研究团队外，在过去 的3-5年中，已与河北，陕西，山东，福建，广东，四川，新疆，内蒙古，宁夏，江苏，浙江，云南，北京等14 个省市每年食管癌手术200-1500 例的18 家医院建立了密切的合作研究关系，这是完成本项目又一重要保证。并且，这一标本资料库仍在继续扩大中。
学院介绍：
蓬勃发展的新乡医学院
新乡医学院位于太行山麓、黄河之滨的牧野名城新乡市，是河南省属普通本科院校，也是河南省目前唯一一所独立建制的西医本科院校。学校自然环境幽雅，人文气息浓郁，教育设施先进，是培养白衣天使的摇篮、锻造栋梁之材的熔炉。
学 校历史悠久，文化底蕴深厚，其渊源可追溯到1896年英属加拿大基督教牧师劳海德在古城卫辉开办的教会医院。1903年 “博济医院”（耶稣堂）在该院基础上建成。1920年医院扩建后改名为 “惠民医院”。1922年加拿大传教士维特立夫创办“惠民医院”护士学校，是为新乡医学院办学历史的开端。1949年，冀鲁豫行署卫生学校和哈利生医院从 山东迁入卫辉，与惠民医院及护士学校合并，于1950年成立平原省医科学校。1962年，学校更名为豫北医学专科学校。1982年，升格本科，定名新乡医 学院。1998年6月，经国务院学位委员会批准，成为硕士学位授予单位。2006年，学校顺利通过教育部本科教学工作水平评估并获得优秀。2010年，学 校荣获河南考生心目中最理想的高校。
目前，学校占地面积1737亩，建筑面积79.97万平方米；固定资产总值达64994.13万元，教学、科研、医疗仪器设备总值30514.07万元； 拥有医学、文学、理学、工学、管理学、教育学等6个学科门类；设有基础医学院、药学院、护理学院、第一临床学院、第二临床学院、第三临床学院等14个教学 院（系、部）；拥有神经病学、精神病与精神卫生学、人体解剖与组织胚胎学等20个硕士学位授权点；设有临床医学、护理学、医学影像学等16个本科专业。现 有教职工4325人，各类在校生34000多人。100余年的沧桑历史，近90年的办学经历，新乡医学院走出了一条独特的发展之路，为国家教育、卫生事业 做出了积极贡献。
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