Nature：“人类Y染色体退化消亡论”被颠覆
2010-02-03 22:02:24   来源：   作者：  评论：0 点击：

对人类Y染色体进化史的最新研究颠覆了人们长此以往的固有观念，与原先认为的“退化消亡论”相差甚远的是，Y染色体是人类基因组中变化最为迅速的部分，而且还在持续自我更新。

用堪萨斯城斯道尔研究所的染色体专家司考特·霍利的话来说，这真是“一个让人意想不到的绝妙结果－太令人吃惊了”。

Y染色体让携带者之所以成为男性，是因为它携带了雄性决定基因。与生俱来的，男孩子们的体细胞中有一个Y染色体和一个X染色体；而女孩子有两个X染色体。构成人类基因组的其余22对染色体在两种性别中都是形态相同的。

Y染色体的迅速进化并不意味着男性比女性进化得更快，但这种迅猛的变革可能在其它的基因组上得到响应。

在1月28日出版的《Nature》杂志在线版对该发现作了报道，麻省坎布里奇市怀特海德研究中心的珍妮弗·休斯和大卫·佩奇领导的小组作了该项研究。早在2003年，佩奇博士就与华盛顿大学医学院的科学家们一道解码了人类Y染色体的DNA序列，现在他们又解码了黑猩猩Y染色体的DNA序列，因此科学家们首次为评估人类Y染色体的进化史找到了一个参照对象。

黑猩猩与人类在600万年前曾享有一个共同的祖先，在经历短暂的进化后分道扬镳。总体上，两个物种的基因组是相似的，除了有低于1％的DNA差异；但是在Y染色体上却存在30％的DNA差别，这意味着两个物种的Y染色体比其它基因组变化得更快。

拿黑猩猩来说，它们的交配习惯很可能源于施加在它们Y染色体上的强大进化压力，当雌性进入发情期后，它会同族群里的所有雄性交配，为不同雄性的精子在自己的生殖系统中设置竞争障碍。

Y染色体上的很多基因决定了精子的生产能力，黑猩猩挑选父系的遗传变异有进化优势，并因此得以在种群中快速传播。

即便是与黑猩猩分道扬镳之后，这种精子间的竞争在早期人类中还是有其重要性的。一些专家认为，精子间的竞争一直在人类繁衍中扮演着某种角色，它容忍少数异父系的存在，即诞生了异父同母的后代（基因多样化）。

对黑猩猩和人类的Y染色体施加选择压力的另外一个原因可能是因为自然选择将它视为一套完整运行的机制，因此Y染色体上基因的任何一点小变动都事关生死存亡。而在其它染色体上，这种选择则更多集中在单个染色体上，因为在卵子和精子产生以前，父系和母系双方染色体上的大量DNA都经过重组。

但这种DNA重组在X染色体对和Y染色体对之间是绝对禁止的，如果将雄性决定基因转移至X染色体中，将会产生性别紊乱。

这种禁止也导致Y染色体上的大多数基因退化，在其它的基因组上，被损坏的基因可以通过与另外的染色体交换而除去。

Y染色体起初原本拥有一套与X染色体相同的基因，但它们在2亿年的进化长河中消失殆尽。到如今，许多生物学家认为Y染色体最终不是走向灭绝，就是连退化也停止最终陷入沉寂。

佩奇博士的新发现让人吃惊不已，这表明Y染色体出人意料的被重新救活，贴在它身上的旧标签要被重写，以前笼罩在它身上的X染色体关联基因的阴霾也一扫而空。

佩奇博士说：“自然选择塑造了Y染色体，50年来，我们为Y染色体的退化争论不休，自然选择论更是加剧了这种争论。现在我们知道了Y染色体是人类和黑猩猩基因组中进化最迅速的部分。”

当然这并不意味着男性比女性进化得更快，因为二者属于同一个种族，但Y染色体的这种变化速率对人类基因组的其他部分产生的驱动或影响程度需要被评估。“Y染色体这种戏剧性的变化会不会产生更为深远的影响？这不能不让人产生联想。”佩奇博士说。

安德鲁·克拉克是康奈尔大学一位专攻Y染色体的遗传学家，他表示Y染色体上DNA的快速变化会影响整个基因组基因的活性，因为在实验室果蝇的身上已经发现了相同的作用迹象。

Y染色体的DNA解码相当的困难，原因在于它充满了回文结构，测序的时候向前读和向后读的序列都是一样的；而且还有迷惑解码系统的重复序列。因此，佩奇博士感叹道：解码人类Y染色体花了13年；解码黑猩猩的花了8年，真是够久的。