执业医师考试历年真题解析（儿科6单元）遗传性疾病
2012-07-29 09:04:33   来源：37度医学网   作者：37度医学网  评论：0 点击：

二、临床表现
    患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l岁时症状明显。   
(一) 神经系统  以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二) 外观  出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。
(三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
 
【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
A惊厥   
B智能发育落后   
C肌张力增高   
D毛发皮肤色泽变浅   
E尿和汗液有鼠臭味
答案：E
[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
 
【真题库】2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是(2002)
A先天愚型
B呆小病
C先天性脑发育不全
D苯丙酮尿症
E脑性瘫痪
答案：D(2002)
 
【真题库】3.(3~4题共用备选参考答案)(2001)
ADown综合征(21-三体综合征) 
B软骨发育不良
C先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
下列病例，最可能的诊断是
3题.  女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
答案：A (2001)
[解析]：21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；常张口伸舌，流涎多；颈短而宽。
4题.  男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
答案：E(2001)
[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
 
三、诊断
    本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。   
(一) 新生儿期筛查  采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol／L(4mg／dI)．应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达l.2mmol／L(20mg／dl)以上。
(二) 较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。
 
【真题库】1.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是（2005）
A尿三氯化铁试验
B尿硝普钠试验
C血清苯丙氨酸浓度测定
DGuthrie细菌抑制试验
E苯丙氨酸耐量试验
答案：D（2005）
[解析]：新生儿使用Guthrie细菌抑制试验进行筛查。较大婴儿或儿童采用尿三氯化铁试验进行筛选。
 
【真题库】2.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(2003)
AGuthrie细菌生长抑制试验
B血清苯丙氨酸浓度测定
C尿三氯化铁试验
D尿甲苯胺蓝试验
E苯丙氨酸耐量试验
答案：C(2003)
[解析]：尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2，4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。适用于生后4-6周以后的婴儿和儿童。
 
【真题库】3.2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是(2004)
A脑电图              
B血钙测定           
C尿三氯化铁试验
D尿甲苯胺蓝试验      
E血镁测定
答案：C(2004)
[解析]：根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。
 
(三) 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 
该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
 
【真题库】1.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行(2004)
AGuthrie细菌生长抑制试验    
B尿蝶呤分析   
C尿有机酸分析              
D尿三氯化铁试验
E尿2,4-二硝基苯肼试验
答案：C(2004)
[解析]：血浆氨基酸分析和尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢病。
 
【真题库】2.男，2岁。因间断抽搐半年就诊，l岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是        、
A．染色体核型分析
B．血钙
C．尿有机酸分析
D．脑电图
E．血TSH、T₄
答案：C
[解析]：在有限的选择里只有C可用于诊断苯丙酮尿症。
 
(四)尿蝶呤分析  应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型PKU。
(五)I)NA分析
 
四、治疗
    诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄越小，效果越好。
(一)低苯丙氨酸饮食  对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食时应以低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故应适量给予，饮食控制至少需持续到青春期以后。
【真题库】1.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（2003）
A低苯丙氨酸饮食
B酪氨酸
C四氢生物蝶呤
D5-羟色胺
E左旋多巴
答案：A
 
(二)BH₄、5-羟色氨酸和L-DOPA  对非典型PKU，除饮食控制外，尚应给予此类药物。
 (146～148题共用题干)
男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
 
【真题库】1.临床上应首先考虑的诊断是            
A．21．三体综合征
B．先天性甲状腺功能减低症
C．维生素D缺专性手足搐搦症
D．苯丙酮尿症
E．癫痫 
答案：D 
 
【真题库】2.为协助诊断应选择的检查是     
A．血钙、磷测定
B．染色体核型分析
C．血T₃、T₄、TSH测定
D．尿三氯化铁试验   
E．脑电图检查
答案：D
 
【真题库】3.主要的治疗是         
A．鲁米那
B．维生素D
C．脑活素
D．低铜饮食
E．低苯丙氢酸饮食
答案：E
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