变成珊瑚人的女孩
2013-12-30 10:38:54 来源：37度医学网 作者： 评论：0 点击：
药公司，而我们是科学顾问委员会，”哈佛医学院的科学家肯恩·布洛赫说。“在我看来，这是一个壮举，因为它填补了这方面的空白。”国立卫生研究所的研究员们目前正在利用老鼠对哈佛团队研制的药物进行临床试验，以确保它没有意外的毒副作用。他们目前还在重组药物分子序列，检测其是否能产生更有效的变体——一切都是为临床人体试验做好准备。
这种特定药物，或其他任何药物，一旦开始进行临床试验，就会面临另一系列的困难。治疗像糖尿病这种常见病的药物进行典型性试验时，需要成千上万的患者参与。如此大的规模能够采用统计检验法确认药物是否真的有效，同时，也让科学家可以检测出仅影响极少数患者的副作用。然而，即使将全美所有的FOP患者都登记入册，参加该药物人体试验的人数仍然是常规试验人数的一个零头。
最近几年，美国食品及药物管理局针就该限制做出回应，改进了罕见疾病用药的审批工作。如果医生无法找到很多病人参加临床试验，可以进行符合特定标准的小型试验。例如，在小型试验中获取每个对象的详细病史，使他或她对某种药物的个体反应更明显。
然而，只有绝大多数患有某种罕见疾病的患者都愿意参与临床试验，该策略才可行。这也是像佩珀这样的FOP患者十分宝贵的原因所在。多亏她创立了活跃的全球社区，现在，有关治疗FOP的任何药物的临床试验都有成百上千的潜在参与者。
在我去费城的一次采访中，卡普兰带我去见了哈利。我们在费城医学院入口的柱廊碰面。这是一个成立于1787年的医学组织。卡普兰当时系着一条绘有骨骼图案的领带。我们走下一段楼梯，去往马特博物馆——一间收藏医学标本的诡异的地下室。沿途的橱柜里陈列着连体婴、阿尔伯特·爱因斯坦的大脑碎片和一具皂化的尸体。我们来到一个玻璃橱柜前，管理员为我们开了门。里面摆着一副超乎想象的人体骨架，直让人头皮发麻。
这就是哈利·伊斯特莱克，一个死于1973年的FOP患者。哈利弥留之际，要求把遗体捐献给科学事业。他站在那，一条腿向后弯曲，好像准备踢足球，另一条腿不自然的向前折着；他的胳膊横在体前；后背和脖子弯向一边，眼眶顺势朝向地面。通常一副典型的人体骨架展出之前，需要用铁丝和锚栓把每块骨头组合固定起来。但是伊斯特莱克的骨架几乎用不着这一辅助环节。它是一幅自支撑的骨架，原结构上就覆有骨刺、骨板和卷饼状的骨片。
“第一次看到哈利的时候，我站在那，完全被他迷住了，”卡普兰告诉我，同时，他用红色激光束指了指哈利脖子上的一条韧带，哈利的脖子已经硬化成了连接头部和肩膀的棍子。“我仍然在研究他。”哈利说。
幸得卡普兰对FOP不懈的研究热情，珍妮·佩珀现在可以实际的想象一个时间——甚至也许过不了几年——到那时，和她一样的FOP患者们服用一粒药丸就可以抑制那些疯长的骨头。他们可以在突然发作时服用，也可以日常服用预防剂量。在最佳状况下，外科医生可以为患者做逆向手术，去除多余的骨头，并且不存在诱发新骨生成的风险。
佩珀已经54岁了，作为FOP的晚期患者，她没指望自己会从这些医学突破中受益。但是，让她乐见其成的是，年轻的病友们将会获益，总有一天，遥远未来的某一天，第二副骨骼仅会作为罕见医学病例而用于展览。到那时，作为FOP患者留下的，只有一直守望在费城的哈利·伊斯特莱克，他不断提醒我们，存在于人类基因里的怪诞的可能性。
这种特定药物，或其他任何药物，一旦开始进行临床试验，就会面临另一系列的困难。治疗像糖尿病这种常见病的药物进行典型性试验时，需要成千上万的患者参与。如此大的规模能够采用统计检验法确认药物是否真的有效，同时，也让科学家可以检测出仅影响极少数患者的副作用。然而，即使将全美所有的FOP患者都登记入册，参加该药物人体试验的人数仍然是常规试验人数的一个零头。
最近几年，美国食品及药物管理局针就该限制做出回应，改进了罕见疾病用药的审批工作。如果医生无法找到很多病人参加临床试验，可以进行符合特定标准的小型试验。例如，在小型试验中获取每个对象的详细病史，使他或她对某种药物的个体反应更明显。
然而，只有绝大多数患有某种罕见疾病的患者都愿意参与临床试验，该策略才可行。这也是像佩珀这样的FOP患者十分宝贵的原因所在。多亏她创立了活跃的全球社区，现在，有关治疗FOP的任何药物的临床试验都有成百上千的潜在参与者。
在我去费城的一次采访中，卡普兰带我去见了哈利。我们在费城医学院入口的柱廊碰面。这是一个成立于1787年的医学组织。卡普兰当时系着一条绘有骨骼图案的领带。我们走下一段楼梯，去往马特博物馆——一间收藏医学标本的诡异的地下室。沿途的橱柜里陈列着连体婴、阿尔伯特·爱因斯坦的大脑碎片和一具皂化的尸体。我们来到一个玻璃橱柜前，管理员为我们开了门。里面摆着一副超乎想象的人体骨架，直让人头皮发麻。
这就是哈利·伊斯特莱克，一个死于1973年的FOP患者。哈利弥留之际，要求把遗体捐献给科学事业。他站在那，一条腿向后弯曲，好像准备踢足球，另一条腿不自然的向前折着；他的胳膊横在体前；后背和脖子弯向一边，眼眶顺势朝向地面。通常一副典型的人体骨架展出之前，需要用铁丝和锚栓把每块骨头组合固定起来。但是伊斯特莱克的骨架几乎用不着这一辅助环节。它是一幅自支撑的骨架，原结构上就覆有骨刺、骨板和卷饼状的骨片。
“第一次看到哈利的时候，我站在那，完全被他迷住了，”卡普兰告诉我，同时，他用红色激光束指了指哈利脖子上的一条韧带，哈利的脖子已经硬化成了连接头部和肩膀的棍子。“我仍然在研究他。”哈利说。
幸得卡普兰对FOP不懈的研究热情，珍妮·佩珀现在可以实际的想象一个时间——甚至也许过不了几年——到那时，和她一样的FOP患者们服用一粒药丸就可以抑制那些疯长的骨头。他们可以在突然发作时服用，也可以日常服用预防剂量。在最佳状况下，外科医生可以为患者做逆向手术，去除多余的骨头，并且不存在诱发新骨生成的风险。
佩珀已经54岁了，作为FOP的晚期患者，她没指望自己会从这些医学突破中受益。但是，让她乐见其成的是，年轻的病友们将会获益，总有一天，遥远未来的某一天，第二副骨骼仅会作为罕见医学病例而用于展览。到那时，作为FOP患者留下的，只有一直守望在费城的哈利·伊斯特莱克，他不断提醒我们，存在于人类基因里的怪诞的可能性。
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